Spesso non viene diagnosticata prima della nascita, nonostante l’esistenza di forti anomalie strutturali: tuttavia, una volta scoperta, i genitori nel 45% dei casi optano per il proseguimento della gravidanza
I risultati del più grande studio effettuato finora sulla sindrome di Holt-Oram sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal or Rare Diseases da un gruppo di 25 ricercatori di diversi paesi europei. La sindrome di Holt-Oram è una malattia autosomica dominante caratterizzata da anomalie degli arti superiori e difetti cardiaci congeniti.
Nello studio sono stati presentati gli aspetti epidemiologici e clinici dei pazienti utilizzando i dati dei registri EUROCAT, il centro europeo di sorveglianza sulle anomalie congenite.
La ricerca si è basata sui dati raccolti da 34 registri, in 16 paesi, nel corso del periodo 1990-2011. I registri sono basati sulla popolazione, e utilizzano più fonti di informazione per raccogliere dati su tutti i tipi di nascita, utilizzando definizioni, metodologia e codifica standard. I criteri diagnostici per l’inclusione nello studio sono stati la presenza di anomalie del raggio radiale e cardiopatie congenite, oppure la presenza di anomalie del raggio radiale o di cardiopatie congenite con storia familiare di sindrome di Holt-Oram.
Un totale di 73 casi sono stati identificati, di cui 11 interruzioni di gravidanza per anomalie del feto e 62 nati vivi. Su 73 casi, in 20 la presenza della sindrome è stata sospettata prima della nascita, in 36 al momento della nascita, in 7 nella prima settimana di vita e in 2 nel primo anno di vita. Il tasso di rilevamento prenatale è stato del 39,2%, con nessun cambiamento significativo nel corso del periodo di studio. Nel 55% dei casi rilevati nel periodo prenatale, i genitori hanno deciso di interrompere la gravidanza.
Agenesia o ipoplasia del radio era presente nel 49,2%, aplasia o ipoplasia ulnare nel 24,6% e ipoplasia o focomelia dell’omero nel 42,6% dei pazienti. Anomalie del pollice sono state riportate in tutti i casi, e cardiopatie congenite sono state registrate nel 78,7% dei pazienti. Isolati difetti settali erano presenti nel 54.2%, mentre il 25% dei pazienti ha avuto cardiopatie congenite complesse o gravi. Nei registri europei la prevalenza media della sindrome, diagnosticata prima della nascita o nei primi anni di vita, è stata dello 0,7 per 100.000 nascite o di 1 su 135.615 nati. La sindrome di Holt-Oram, infine, ha mostrato variazioni regionali nella sua diffusione.