YOKOHAMA (GIAPPONE) – La sindrome di Sturge-Weber è una malattia neurocutanea caratterizzata da anomalie capillari (nevo vinoso) e malformazioni vascolari leptomeningee e della coroide. In precedenza, la ricorrente mutazione somatica c.548G>A nel gene GNAQ è stata identificata come causa nei pazienti con sindrome di Sturge-Weber e nei pazienti con nevo vinoso non affetti dalla sindrome, effettuando il sequenziamento dell’intero genoma. In uno studio, pubblicato sul Journal of Human Genetics, un gruppo di ricercatori giapponesi ha studiato le mutazioni somatiche nel gene GNAQ con l’uso del sequenziamento di nuova generazione.
In primo luogo è stato eseguito il sequenziamento mirato di 15 campioni emato-encefalici in pazienti con sindrome di Sturge-Weber sporadica, e la ricorrente mutazione somatica c.548G>A è stata identificata nell’80% dei pazienti (12 su 15). La percentuale di alleli mutanti nei tessuti cerebrali di questi 12 pazienti variava dal 3,6 all’8,9%.
Non sono state trovate altre mutazioni somatiche in nessuno dei sette esoni GNAQ dei restanti tre pazienti senza c.548G>A. Questi risultati suggeriscono che la ricorrente mutazione somatica GNAQ c.548G>A sia il fattore genetico determinante per la sindrome di Sturge-Weber, ma non si esclude l’esistenza di altri geni mutati.