Secondo una nuova ricerca pubblicata sulla rivista dell’Associazione americana di Gastroenterologia Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, i difetti nella proteina Sox10, un fattore di trascrizione che regola l'espressione genica, potrebbero giocare un ruolo importante nel decorso post-operatorio dei pazienti affetti dalla malattia di Hirschsprung.
La Malattia di Hirschsprung è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata da segni di ostruzione intestinale dovuti all’assenza di cellule gangliari nella porzione terminale del colon. La neurocistopatia è normalmente trattata chirurgicamente, bypassando o rimuovendo la parte malfunzionante del colon. Tuttavia, anche dopo tale intervento, molti pazienti soffrono ancora di stipsi cronica (dal 5 al 33 per cento dei casi), di colite e presentano una funzione intestinale diminuita.
I ricercatori hanno scoperto che la causa di tale problematica è dovuta alla mutazione della proteina Sox10, che sconvolge l'equilibrio di alcuni tipi di cellule derivate da progenitori neurali e influenza la motilità gastrointestinale.
Lo studio, condotto sul modello murino della malattia, è il primo ad indicare l’importanza della mutazione, che deve essere però calibrata in base a fattori come l’età e il sesso, ma anche i fattori ambientali. Poiché la malattia di Hirschsprung è una malattia multigenica nel quale una variante autonoma in uno qualsiasi dei numerosi geni può produrre l'assenza delle cellule gangliari, questi risultati potrebbero essere di ampia rilevanza per altri disordini dello sviluppo neuronale enterico e spiegherebbero in parte anche gli esiti avversi nei pazienti con malattia di Hirschsprung trattati chirurgicamente.
Pe saperne di più sulla malattia di Hirschsprung consulta Orphanet.