SASSARI – La prevalenza di paraparesi spastiche ereditarie fra i sardi è sensibilmente più elevata rispetto alle altre popolazioni occidentali. La scoperta è di un gruppo di ricercatori dell’Università di Sassari, della Sapienza di Roma e dell’IRCCS Stella Maris di Pisa, che ha esaminato la variabilità epidemiologica, clinica e genetica della patologia nei sardi, una popolazione con un’etnicità molto particolare.
“I pochi studi epidemiologici condotti sull’eterogeneo gruppo delle paraparesi spastiche ereditarie indicavano una prevalenza fra 1,27 e 12,1 casi su 100.000 persone”, spiega la dr.ssa Loretta Racis, del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Sassari, autrice dello studio. “La nostra indagine, invece, è giunta alla conclusione che il 31 dicembre 2010 la prevalenza grezza totale era di 19,9 casi su 100.000, mentre quella della forma autosomica dominante era di 17,5 su 100.000. La strategia di ricerca multipla che abbiamo utilizzato in questo studio e le caratteristiche socio-demografiche specifiche dei sardi possono spiegare questo risultato”.
Lo studio di prevalenza, basato sulla popolazione, è stato eseguito nella Sardegna nord-occidentale tra il gennaio 2000 e il dicembre 2010: i risultati sono stati pubblicati sul Journal of Neurology. Diverse fonti sono state utilizzate per l’accertamento dei casi: quelli familiari e sporadici sono stati diagnosticati secondo i criteri generalmente accettati, e le diagnosi cliniche sono state convalidate da un esperto esame neurologico. Sono stati registrati i dati clinici e le informazioni sull’albero genealogico e successivamente prelevati i campioni di sangue per i test.
Sessantasette pazienti con paraparesi spastiche ereditarie genetiche sono stati inclusi nello studio: 59 appartenevano a 11 famiglie con trasmissione autosomica dominante, tre casi venivano da due famiglie autosomiche recessive non correlate, e i restanti cinque casi erano apparentemente sporadici. L’età media al momento dell’esame era di 48,4 anni, e l’età media dell’insorgenza era di 36,6 anni. Una diagnosi molecolare è stata ottenuta nell’82,1% dei casi (52 casi con mutazioni in SPAST/SPG4, due in SPG7, e uno in SPG11).