“Together we are strong” è il claim scelto dall’International Pompe Association (IPA) per la Giornata Internazionale della malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II) che si celebra, nella sua seconda edizione, il 15 aprile con l’obiettivo di richiamare l’attenzione verso una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, spesso fatale che appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale.
Genzyme, società del Gruppo Sanofi, da sempre focalizzata nella ricerca e nello sviluppo di terapie in grado di offrire una risposta a gravi malattie orfane di trattamenti efficaci, ha accolto questo appello offrendo il proprio supporto per la realizzazione di progetti e iniziative volti a dare voce alle persone colpite dalla malattia, far conoscere i loro problemi quotidiani e cercare di dare risposte alle loro legittime necessità.
Le iniziative supportate a livello nazionale
- Banchetti in piazza per sostenere la ricerca: nella settimana dall’11 al 17 aprile in numerose piazze Italiane i volontari dell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) allestiranno banchetti per raccogliere fondi a sostegno dei progetti di ricerca nei centri di cura nazionali. Nelle piazze coinvolte verranno distribuiti braccialetti verdi che riportano lo slogan della giornata “Together we are strong”
- La 'Guida del paziente' e il 'Diario del paziente': in occasione della Giornata Internazionale della malattia di Pompe sarà resa disponibile da AIG una 'doppia pubblicazione' contenente, da una parte, una Guida che affronta, con un linguaggio divulgativo, diversi aspetti legati alla patologia (sintomi e manifestazioni della malattia, problemi di salute correlati, impatto emozionale che una diagnosi di malattia rara porta inevitabilmente con sé…). Dall’altra, un Diario dove il paziente può annotare periodicamente tutti i piccoli segni e sintomi per aiutare il medico curante a gestire in modo ottimale la malattia
- Brochure 'Raccomandazioni in tema di vaccinazioni in pazienti affetti da malattie neuromuscolari': recentemente è stato pubblicato dall’Associazione Italiana di Miologia, in collaborazione con l’AIG, un agile strumento per fornire alle famiglie dei pazienti, ai medici di base e ai pediatri, una serie di chiare indicazioni in tema di vaccinazioni e malattie rare neuromuscolari come la malattia di Pompe
- Spot: ad accompagnare la celebrazione della Giornata viene riproposto anche quest’anno lo spot realizzato dal regista Carlo Hintermann per superare la barriera dell’isolamento a cui sono spesso costrette le persone con malattia di Pompe. Veicolato attraverso i canali online e sui social network, è un breve cartone realizzato con la tecnica di animazione “a passo uno’’. Voice over del video è quella di Lorenzo Guidi, l’attore che ha interpretato il ruolo del piccolo Rocco nella popolare serie tv “Braccialetti Rossi”, dai quali AIG ha tratto lo spunto dei braccialetti verdi “Together we are strong” . La colonna sonora è del compositore Stefano Lentini.
“Sono tante le iniziative e i progetti realizzati in Italia per questa giornata celebrativa e per fornire ai malati e alle loro famiglie utili strumenti per affrontare al meglio la malattia - spiega Fabrizio Seidita Presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi e medico pediatra – Un progetto fra tutti che mi sta particolarmente a cuore, è la brochure sulle vaccinazioni realizzata dall’AIM in collaborazione con la nostra Associazione. Questo perché sono convinto che le vaccinazioni rappresentano un indispensabile e imprescindibile strumento preventivo a disposizione dei malati per evitare l’insorgere di gravi complicanze. Un semplice vaccino antiinfluenzale o antipneumococco può ad esempio fare moltissimo in termini di protezione dell’apparato respiratorio, direttamente coinvolto nella malattia di Pompe.”
Non solo progetti e iniziative di sensibilizzazione, ma anche interessanti novità in ambito scientifico.
A poche settimane dalla celebrazione della Giornata Internazionale, la prestigiosa rivista internazionale ad alto impatto scientifico Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry (JNNP) ha infatti pubblicato i risultati dello studio italiano Loped: un’indagine multicentrica realizzata con l’obiettivo di valutare la diffusione della malattia di Pompe nella sua forma ad esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease) utilizzando, quale principale strumento di screening, la metodica del Dried Blood Spot (DBS), un test che prevede il prelievo e l’analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula. Lo studio - promosso dall’Associazione Italiana Miologia, coordinato dal Professor Antonio Toscano del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Messina e realizzato grazie al contributo non condizionato di Genzyme - ha permesso di individuare un percorso rapido ed efficace per evitare ritardi nella diagnosi.
E ancora, sempre in Italia, nel mese di marzo è stato arruolato il primo paziente dello studio multicentrico osservazionale Pneumoloped promosso dall’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO) e realizzato grazie al contributo non condizionato di Genzyme, che ha l’obiettivo di razionalizzare e migliorare il processo diagnostico della malattia di Pompe da parte dello specialista pneumologo.
“Come lo scorso anno, sosteniamo la campagna internazionale di sensibilizzazione voluta dall’IPA, confermando il nostro costante impegno verso la comunità dei pazienti Pompe – ha commentato Enrico Piccinini, General Manager di Genzyme in Italia e Malta – Oggi infatti è allo studio, da parte dei nostri ricercatori, una molecola di alfaglucosidasi acida umana ricombinante di seconda generazione: il NeoGAA, con l’obiettivo di rendere ancora più efficace la terapia enzimatica sostitutiva”. Prosegue Piccinini – “Il messaggio chiave che in questa giornata vogliamo ribadire è quello di fare rete: associazioni pazienti, mondo accademico, società scientifiche e industria devono fare squadra con l’obiettivo comune di migliorare lo stato di salute e la qualità di vita delle persone affette da malattie rare o da patologie che oggi non hanno ancora risposte terapeutiche adeguate. Insieme, è vero, siamo più forti”.