Un team europeo di medici ed esperti genetisti ha condotto un studio che ha portato all'identificazione di mutazioni genetiche che sembrano essere all'origine della cosiddetta sindrome di Adams-Oliver, compiendo un significativo passo avanti nella comprensione di questo raro disturbo potenzialmente fatale e attualmente senza alcuna cura. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Circulation: Cardiovascular Genetics.
La sindrome di Adams-Oliver (AOS) rappresenta una rara malattia caratterizzata dall'associazione di diverse anomalie congenite degli arti e del cuoio capelluto, spesso accompagnata da difetti di ossificazione del cranio e, a volte, anche da deficit cognitivo. La gravità della sindrome varia considerevolmente nei diversi pazienti. Sono caratteristiche della malattia l'aplasia congenita della cute, le anomalie trasversali degli arti e la cute marmorata telangectasica. L'eziopatogenesi della malattia resta tuttora non chiara.
Nella fase iniziale dello studio è stato eseguito il sequenziamento dei genomi di 12 famiglie con diagnosi clinica di AOS, procedimento che ha portato all'identificazione di mutazioni del gene NOTCH1 in due persone provenienti da diverse famiglie. La conferma di questi risultati è stata ottenuta mediante lo screening di un gruppo di 52 pazienti aggiuntivi non imparentati, che ha portato all'individuazione di ulteriori otto mutazioni uniche dello stesso gene NOTCH1. Inoltre, sono state riscontrate anomalie cardiache congenite nel 47% (8/17) dei probandi NOTCH1-positivi e familiari colpiti.
I risultati di questo studio, che fornisce la più grande collezione attuale di mutazioni NOTCH1, sembrano evidenziare chiaramente come questo gene probabilmente rappresenti un importante fattore genetico all'origine della sindrome di Adams-Oliver, in particolare se associata a rilevanti difetti cardiovascolari, sia di sviluppo che strutturali. Future ricerche svolte in questa direzione potrebbero condurre ad una diagnosi più efficace della malattia e, soprattutto, allo sviluppo di adeguati trattamenti terapeutici.