Negli Stati Uniti, i ricercatori della University of North Carolina (UNC) e del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) hanno sviluppato una terapia genica per il trattamento di una rara forma di malattia emorragica denominata 'deficit del fattore VII'. Il team di scienziati ha sperimentato questo nuovo approccio terapeutico su un modello di cane affetto dalla patologia, riuscendo a riportare gli animali in condizioni di buona salute con una singola somministrazione del trattamento. I positivi risultati ottenuti sono stati dettagliatamente pubblicati sulla rivista specializzata Blood.
Il deficit del fattore VII è una disfunzione ereditaria dovuta, appunto, alla riduzione o all'assenza del fattore VII (FVII) della coagulazione sanguigna. La malattia viene trasmessa in maniera autosomica recessiva ed è causata da diversi tipi di mutazione del gene F7. L'espressione clinica della sindrome è molto variabile e non è stata osservata nessuna relazione consistente tra la gravità dei sintomi e i livelli di attività residua di FVII. A seconda dei casi, la malattia può rivelarsi asintomatica, può comportare episodi di sanguinamento secondari a traumi e interventi chirurgici, oppure manifestarsi con emorragie spontanee potenzialmente fatali.
La maggior parte delle persone affette da questo raro disturbo della coagulazione può essere trattata mediante una profilassi sostitutiva a lungo termine, che consiste in periodiche infusioni di FVII concentrato oppure di FVII in forma attiva ricombinante (eptacog alfa). Per i pazienti con deficit di fattore VII, la terapia genica elaborata dagli scienziati statunitensi potrebbe rappresentare, in futuro, una nuova opzione medica, in grado, con un'unica somministrazione, di ripristinare e mantenere nel tempo un'adeguata produzione di fattore VII.
I ricercatori hanno sottoposto a clonazione un normale gene F7 estratto da esemplari canini sani e sono riusciti a sviluppare un metodo per poter diffondere le copie di questo gene nell'organismo attraverso l'impiego di un 'virus adeno-associato' (AAV, Adeno-Associated Virus), reso innocuo e utilizzato come 'vettore'. Successivamente, 4 cani affetti da deficit del fattore VII sono stati trattati con diverse quantità della terapia genica, che è stata somministrata ad ognuno degli animali tramite singola iniezione.
A tre anni di distanza dal trattamento, tutti gli esemplari sembrano aver recuperato una produzione di FVII sufficiente a mantenerli in buona salute. Inoltre, non è stata riscontrata evidenza di effetti collaterali o di risposte immunitarie in grado di contrastare la terapia.
Il prof. Timothy Nichols, direttore dello studio presso la UNC, ha affermato: “Abbiamo dimostrato come il nostro trattamento sia sicuro ed efficace per i cani affetti da deficit congenito del fattore VII. Il risultato è emozionante perché altri nostri lavori, relativi all'impiego della terapia genica per la cura dei disordini emorragici, hanno finora evidenziato che i positivi risultati ottenuti sui cani sono spesso ben traducibili in successivi studi clinici umani”.