Sulla rivista Journal of Medical Genetics è stato recentemente pubblicato il caso di due sorelle di origine araba che sono risultate affette da una grave forma di disordine mitocondriale infantile, una malattia caratterizzata da encefalomiopatia, ispessimento del muscolo cardiaco e degenerazione del nervo ottico. I ricercatori dell'Emek Medical Center (Afula, Israele) sono riusciti ad identificare una specifica mutazione genetica che sembra essere all'origine di questa patologia fatale.
In base a quanto riportato nello studio, le due bambine mostravano una serie di sintomi dovuti ad una generale compromissione dei complessi enzimatici della catena respiratoria mitocondriale, che sono responsabili della produzione della maggior parte dell'energia utilizzata dall'organismo. Dato che le piccole pazienti risultavano nate da genitori consanguinei, i ricercatori hanno deciso di condurre una serie di analisi genetiche basate sull'uso combinato di una mappatura del genoma per autozigosi e di una tecnica di sequenziamento dell'esoma di ultima generazione.
Le analisi hanno permesso di constatare che le due sorelle presentavano una particolare mutazione nel gene OPA1 che, prima d'ora, non era mai stata identificata in nessun individuo. Questo gene codifica per l'omonima proteina OPA1, che è situata presso la membrana mitocondriale interna e che svolge una serie di funzioni fondamentali per la stabilità dei mitocondri e del loro processo di produzione energetica. Alcune mutazioni del gene OPA1 sono associate alla cosiddetta atrofia ottica dominante (DOA), una condizione caratterizzata da deterioramento del nervo ottico.
I ricercatori hanno potuto notare come il difetto genetico individuato nelle due bambine sia alla base di una sostanziale diminuzione dei livelli della proteina OPA1. Inoltre, ulteriori indagini effettuate su campioni di tessuto muscolare hanno permesso di evidenziare una serie di anomalie relative ai mitocondri, come l'impoverimento del DNA mitocondriale o la fusione incompleta della membrana mitocondriale interna.
I risultati di questo studio sembrano dimostrare che determinate mutazioni del gene OPA1 possono dare origine a conseguenze di portata molto più ampia rispetto a quelle che contraddistinguono l'atrofia ottica dominante.