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BARI – Con il nuovo anno, anche in Puglia inizia l'attività di screening neonatale allargato. Ad effettuarlo è la startup Biofordrug, creata nel 2011 dal prof. Nicola Antonio Colabufo, chimico farmaceutico dell’Università degli Studi di Bari, insieme ad altri colleghi. Oltre all’Università, fanno parte dello spin-off due aziende private: la startup ha già assunto a tempo indeterminato otto ricercatori di alto profilo, con titolo di dottorato di ricerca già conseguito o in frequentazione.
“La Biofordrug, vincitrice del progetto internazionale Marie Curie, annovera presso i suoi laboratori la presenza di ricercatori stranieri, mentre alcuni studiosi pugliesi sono a loro volta ospiti di prestigiose università all'estero”, spiega il prof. Colabufo. “Queste contaminazioni culturali permettono di affrontare tematiche di ricerca nella maniera più completa e sinergica possibile”.
L'équipe ha già avviato una serie di test su un campione di volontari e di bambini in condizioni svantaggiate, che non potevano sostenere altrove il costo di ulteriori approfondimenti diagnostici. “Al momento lo screening neonatale è effettuato con privati che richiedono il nostro supporto, ma ci auguriamo di estendere tale servizio in maniera continuativa e collaborativa con tutte quelle ASL o regioni che ne avessero necessità”.
Nel mese di dicembre è stata avviata una campagna di sensibilizzazione e informazione rivolta ai medici pediatri, con la distribuzione di un opuscolo sulle patologie oggetto di screening e sulle caratteristiche relative all’esame diagnostico. L'attività di screening sarà messa a disposizione di tutte le aree nazionali che necessiteranno di questo servizio a partire dal mese in corso.
“La strumentazione in nostro possesso (massa Tandem con certificazione IVD LC-MS-8040) è la medesima prevista dal Decreto Ministeriale 13 ottobre 2016, idonea a rilasciare un responso diagnostico con validità clinica, identica a quella utilizzata dall’Ospedale Meyer di Firenze, e sviluppata dal prof. Giancarlo La Marca, chimico farmaceutico. Sarà quindi possibile effettuare uno screening allargato per più di 40 malattie metaboliche, causa di ritardo mentale o di rischio vitale se non individuate precocemente, utilizzando le stesse poche gocce di sangue depositate sul cartoncino impiegato abitualmente per lo screening neonatale di base”, continua Colabufo.
Nello specifico lo strumento individuerà tutte le patologie oggetto di screening neonatale previste nella tabella 1 del Decreto Ministeriale, nonché quelle della tabella 3, ovvero le malattie metaboliche ereditarie che entrano in diagnosi differenziale con le malattie oggetto della tabella 1. “In aggiunta stiamo valutando sul medesimo strumento protocolli per il dosaggio di alcuni ormoni, come l’ossitocina e i suoi recettori, che recenti studi inseriscono come possibili target in alcune patologie dello spettro autistico e che aprono anche alla possibilità di trattamento terapeutico con miglioramenti qualitativi rispetto alle condizioni psico-relazionali del bambino. Ovviamente questo aspetto riguarda solo una parte della grande galassia dello spettro autistico che però sarà oggetto del nostro intervento di diagnostica di laboratorio”.
“La nostra attenzione – prosegue il chimico farmaceutico – è da sempre concentrata anche su un altro aspetto relativo alle malattie rare e che riguarda il dosaggio del rame libero nel sangue, accertato essere un marcatore sensibile per la Malattia di Wilson. Abbiamo già sviluppato un test che misura la concentrazione dello ione rameico libero non ceruloplasminico, cosa diversa dalla cupremia, che permette in fase di follow up un supporto ad una calibrazione terapeutica a base di chelanti di rame o sali di zinco”.
“Lo stesso rame costituisce un fattore di rischio primario per la malattia di Alzheimer”, prosegue Colabufo. “La Biofordrug ha messo a punto il test C4D, già registrato presso il Ministero della Salute come dispositivo medico e oggi commercialmente disponibile, che attraverso un semplice prelievo di sangue permette di dosare il rame libero nel siero con misure correttive, e ridurre questo fattore di rischio”.
Per approfondire:
- Decreto Ministero della Salute 13 ottobre 2016: “Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” (Leggi qui)
- Tabelle 1, 2 e 3 del Decreto Ministero della Salute 13 ottobre 2016 (Leggi qui)