Uno studio americano ha sondato le opinioni di 91 soggetti con malattia di Fabry, di Gaucher e di Pompe ad esordio tardivo: la maggior parte afferma che la vita sarebbe stata più soddisfacente con una diagnosi alla nascita
DECATUR (U.S.A.) – Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie, progressive e multisistemiche, individualmente rare ma complessivamente comuni. I recenti progressi tecnologici hanno portato ad un maggiore interesse, da parte del mondo scientifico, per lo screening neonatale di queste malattie. Tuttavia, molti sintomi di queste patologie si presentano nella tarda infanzia o in età adulta, con un ampio spettro di gravità. Poiché i sintomi a esordio tardivo si allontanano dal modello tradizionale di screening neonatale, gli operatori sanitari hanno espresso preoccupazione per il potenziale danno ai pazienti e alle loro famiglie.
In uno studio della Emory University School of Medicine, pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, 47 persone con malattia di Fabry, 22 con malattia di Gaucher e 22 con malattia di Pompe a esordio tardivo sono state intervistate riguardo a come la loro vita sarebbe potuta cambiare con lo screening neonatale.
Dei 91 partecipanti, nessuno aveva sintomi alla nascita e 42 (il 46,7%) non ne hanno manifestati fino all'età adulta. Oltre la metà (il 52,8%) è stata diagnosticata dopo più di 5 anni dalla comparsa dei sintomi; di questi, il 63,6% era affetto da Pompe a esordio tardivo, il 60% da Fabry e il 23,8% da Gaucher. Tuttavia, la lunghezza dell'odissea diagnostica affrontata dai pazienti non è risultata significativamente correlata con il loro parere sullo screening neonatale.
La maggior parte dei partecipanti era fortemente favorevole (il 45%) o favorevole (il 33,3%) allo screening per la propria condizione, senza differenze significative tra le malattie. Il 13,6% dei partecipanti con Gaucher, il 42,6 % di quelli con Fabry e il 63,6% di quelli con Pompe a esordio tardivo ritenevano che avrebbero avuto una vita più soddisfacente se fossero stati diagnosticati da neonati.
Il 41% dei partecipanti, se avesse saputo da subito di essere affetto, avrebbe fatto scelte diverse, tra cui lo stile di vita e le decisioni finanziarie e riproduttive. La maggiore preoccupazione dei partecipanti era relativa alle assicurazioni sulla salute e sulla vita, mentre non giudicavano grave il fatto che lo screening neonatale tolga al bambino l'autonomia decisionale sul sottoporvisi o meno. Nel complesso, lo screening è altamente approvato tra gli stessi individui con malattie da accumulo lisosomiale, in quanto eliminerebbe in modo significativo le odissee diagnostiche e influenzerebbe positivamente la pianificazione della vita.