Il prof. Carlo Hanau (Tribunale della Salute): "Finora ben 17 patologie sono state escluse dallo screening per le malattie metaboliche rare: una limitazione inammissibile e ingiusta che i nuovi Lea dovranno eliminare"
BOLOGNA – I nuovi Livelli essenziali d'assistenza (Clicca qui per scaricare il documento), recepiti lunedì scorso dall'Emilia Romagna (clicca qui per scaricare la Delibera regionale n. 365, del 27/03/2017) – prima regione italiana a farlo – dovranno anche ristabilire il diritto del paziente e di chi lo rappresenta a conoscere la diagnosi della propria malattia. È la speranza del prof. Carlo Hanau, presidente del Tribunale della Salute di Bologna e di FederAMrare (Federazione di associazioni di malattie rare dell’Emilia Romagna).
Per Hanau questo diritto viene calpestato dal 1 febbraio 2010, data in cui una delibera di Giunta Regionale dell’Emilia Romagna (Clicca qui per scaricare la Delibera regionale n. 107, del 01/02/2010), relativa allo screening per le malattie metaboliche rare, ha escluso 17 patologie dall'elenco delle consuete 40 malattie rare già allora di prassi nel vicino ospedale Meyer di Firenze, limitandone il numero a 23.
Ciò nonostante l'apparecchiatura collocata presso l’Ospedale Sant’Orsola-Malpighi di Bologna e il relativo software esaminino di routine e con la stessa spesa oltre 40 patologie. "Una decisione presa contro l’esplicito parere delle associazioni dei malati, che sono state escluse dalla commissione appositamente formata e che ha continuato i suoi lavori con i soli tecnici, perdendo un altro anno", spiega Hanau.
"Le motivazioni addotte per l'esclusione di queste patologie erano, a seconda dei casi, la mancanza di un farmaco scientificamente validato per la cura; il fatto che si trattasse di malattie precocemente letali (perché il bambino sarebbe comunque destinato a morire nel giro di pochi giorni dopo la risposta del test, che è quasi immediata); e infine il rilevamento di patologie benigne che, seppure identificabili tramite lo screening neonatale, in realtà non darebbero importanti segni clinicamente manifesti durante tutto il follow-up. Fra queste patologie, che la delibera definisce “malattie non malattie”, ve ne sono di quelle che provocano il ritardo mentale lieve, che è tutt'altro che trascurabile ai fini della qualità di vita di una persona".
IL DIRITTO A CONOSCERE LA DIAGNOSI
"Una limitazione dei diritti del malato inammissibile e ingiusta – prosegue Hanau – che avrebbe dovuto essere eliminata già da tempo, perché la Giunta dell’Emilia Romagna l’anno successivo ha emanato una delibera (Clicca qui per scaricare la Delibera regionale n. 1898, del 19.12.2011), che sancisce il diritto di conoscere la diagnosi anche per le malattie che non hanno una cura scientificamente validata (la quasi totalità delle malattie rare). Infatti fino ad ora sono state le associazioni di pazienti o dei loro genitori che, sapendo di essere affetti da una malattia rara, si sono impegnate per la ricerca scientifica di una cura".
"Nella stessa delibera – conclude il professore – si riconosce l’altro grande diritto dei genitori, il counseling genetico, che invece viene negato ai genitori dei bambini con le 17 patologie escluse dal “gruppo tecnico per lo screening delle malattie metaboliche ereditarie”. I nuovi Lea favoriscono l’effettuazione degli esami genetici che possono evitare il ricorso di molte patologie nei figli. Spero che almeno ora la Regione sarà obbligata a rispettare la volontà dei genitori, che rappresentano a tutti gli effetti i piccoli malati, e che si vedono negato persino il diritto ad avere copia del tabulato che esce dalla macchina definita tandem mass, che effettua lo screening".
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