Con una diagnosi precoce, la terapia può essere somministrata in fase presintomatica, con molta più efficacia è molto più efficace
Roma - Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è una svolta storica: la diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita. Questa la posizione di Famiglie SMA, l’associazione che da oltre 17 anni rappresenta i pazienti e le loro famiglie, ribadita oggi in occasione del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, promosso da OMaR e tenutosi a Roma, presso il Ministero della Salute.
Il progetto pilota di screening neonatale per la SMA - coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato grazie al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen - è stato avviato dal 1° settembre in tutti i centri nascita del Lazio, e presto prenderà il via anche in Toscana. Il test genetico – volontario e gratuito – ha registrato un’ottima adesione e, ad oggi, sono oltre 7mila i neonati sottoposti allo screening. A regime, con l’adesione della Toscana, l’obiettivo è di raggiungere 140mila neonati in due anni.
Il test permette di avere con certezza la diagnosi della malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio, e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. In caso positivo, il bambino potrà essere immediatamente trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani.
“La terapia somministrata in fase pre-sintomatica cambia infatti la storia naturale della malattia - spiega la Presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro - come dimostra lo studio Nurture, pubblicato lo scorso 6 novembre”. Tutti i pazienti inclusi nel trial risultano sopravvissuti a un’età media di 34,8 mesi e hanno acquisito la capacità di sedersi autonomamente (capacità non prevista nella storia naturale delle forme più gravi). L’88% di loro riesce addirittura a camminare senza aver bisogno di assistenza.
I centri che si occupano di malattie neuromuscolari e indagini genetiche del Piemonte, Emilia, Liguria, Campania, Puglia e Sicilia hanno manifestato la volontà di avviare progetti di screening neonatale, ma Famiglie SMA sottolinea l’importanza di avere in tempi brevi il decreto che lo estenda a livello nazionale, piuttosto che intraprendere tanti microprogetti che darebbero vita a troppi modelli autonomi. “La SMA sta vivendo un periodo di grande rivoluzione – conclude Daniela Lauro – ora vogliamo garantire che tutti i genitori abbiano le stesse opportunità”.
La SMA è una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica, costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle, limitando o impedendo attività come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Fino a oggi l’atrofia muscolare spinale è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile: in Italia 1 persona su 40 è portatore sano; 1 bambino su 6mila ne è colpito.