Pession (SIMMESN): “Attendiamo l’allargamento del panel di patologie da ricercare e intanto lavoriamo per avere meno centri e maggiore qualità”
All’ultimo congresso della SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale - si è parlato delle novità nel campo della diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie, malattie genetiche rare causate dall’alterato funzionamento di una via metabolica. È sempre più evidente come sia possibile diagnosticarle con diversi metodi, che vanno dalla biochimica classica alla biologia molecolare e alla genetica. Si tratta di malattie molto complesse non solo per i meccanismi che le sottendono, ma anche per la loro manifestazione clinica. Le mutazioni geniche alla base di queste malattie, infatti, inducono complesse alterazioni nelle reazioni molecolari all'interno della cellula che a loro volta si esprimono in maniera fenotipicamente, cioè clinicamente, molto eterogenea. Per questo oggi il sogno di trovare forti correlazioni genotipo-fenotipo sta sempre più svanendo, ed è sempre più necessario richiamare concetti semplici e clinici che inducano a sospettare le malattie. Segni clinici che spesso però sono aspecifici e per un medico non esperto non sono facili da associare a una malattia metabolica.
Su questo entra in gioco la diagnosi precoce e gli screening neonatali si stanno rivelando sempre più preziosi anche per le malattie metaboliche. L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il paese dove si effettuano più screening. Ad oggi è possibile testare 53 malattie e in futuro si potranno screenare anche malattie lisosomiali come Pompe, Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la mucopolisaccaridosi di tipo 1. Al momento pensare a uno screening genetico come quello per la SMA non è attuabile per tutte le malattie metaboliche, ma più che di genetica bisognerebbe pensare a nuovi criteri per inserire le malattie negli screening: i dieci criteri di Wilson sono ancora validi, ma bisognerebbe aggiungerne uno, vale a dire misurare la qualità della vita dei pazienti che hanno avuto accesso alla diagnosi.
Di tutto questo ne abbiamo parlato con il professor Andrea Pession, direttore dell’unità pediatrica dell’IRCSS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna e presidente SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale.
Leggi e vedi l’intervista completa su Osservatorio Screening Neonatale.