Screening neonatale

Sono 60 le patologie screenate oggi in Veneto. Lanzarin: “Abbiamo stanziato 400mila euro con la speranza che ci sia presto una revisione dei LEA”

Come annunciato a metà dicembre, dal 1 gennaio 2024 è attivo in Veneto lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) su tutti i nuovi nati sul territorio regionale. Grazie a questa integrazione, nei neonati veneti verranno ora ricercate oltre 60 patologie rare, con la possibilità concreta di migliorare in maniera significativa le aspettative di sopravvivenza, oltre che la qualità della vita, dei piccoli pazienti.

L’INVESTIMENTO DELLA REGIONE VENETO

“Sappiamo quanto importante debba essere investire in prevenzione sia primaria sia secondaria. Gli screening sono un’arma fondamentale e in questo caso, con un finanziamento di 400 mila euro nel bilancio di previsione appena approvato, abbiamo fortemente voluto mettere a regime in tutto il Veneto, quello neonatale per la SMA”. Con queste parole l’assessora regionale alla Sanità e alle Politiche sociali, Manuela Lanzarin, ha sottolineato l’annuncio dell’avvio dello screening esteso alla SMA. 

La delibera regionale che ha dato il via a questo percorso, datata dicembre 2022, prevedeva inizialmente la possibilità per due aziende ospedaliere, Padova e Verona, di effettuare lo screening. Oggi invece la ricerca diagnostica diviene una realtà su tutto il territorio regionale, indipendentemente dalla provincia di nascita.

“Oggi – ha spiegato ancora Lanzarin – lo screening della SMA è un extra-LEA, non compreso nei fondi della legge nazionale. Per cui abbiamo stanziato 400mila euro per fare in modo che questo screening venga garantito a tutti i nati, con la speranza che ci sia una revisione dei LEA, affinché lo screening neonatale per la SMA, malattie lisosomiali e immunodeficienze congenite vengano diagnosticate alla nascita”. L’assessora ha concluso richiamando la necessità di aggiornare presto il panel delle malattie oggetto di screening neonatale a livello nazionale e richiamando l’importanza del servizio sanitario nazionale, accessibile e gratuito per tutti.

LO SCREENING DELLA SMA

Di SMA si può morire a soli 30 giorni di vita, c’è l’ha dimostrato la vicenda del piccolo Ettore, mancato a inizio novembre per le complicazioni di una SMA non diagnosticata da screening neonatale. È questo che rende lo screening uno strumento imprescindibile, perché in 15 giorni un paziente positivo per la SMA deve essere identificato, preso in carico e sottoposto alle prime terapie.

Alla presentazione ufficiale del progetto era presente anche il prof. Alberto Burlina, Direttore dell’UOC Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedale-Università di Padova e del Centro di Screening neonatale della Regione del Veneto, che ha spiegato: “In questi anni in Italia abbiamo visto una vera esplosione dello screening di patologie. La caratteristica di queste malattie è una presentazione nel periodo neonatale estremamente acuta che, se non a morte, porta a gravissime disabilità. Ora, in Veneto le malattie oggetto di screening neonatale saranno più di 60”.

“Ma fare lo screening – ricorda il prof. Burlina – non è un esercizio di laboratorio: questi pazienti vanno seguiti dopo essere stati diagnosticati. Si parte da una piccola goccia di sangue, che va su una carta speciale, poi analizzata attraverso strumentazioni estremamente complesse che si chiamano tandem mass spettrometria. In due minuti abbiamo i dati”.

“Il valore di questo innovativo screening – conclude Burlina – va oltre la prevenzione per la SMA. Recentemente abbiamo associato questo screening puramente di ricerca biochimica, allo screening molecolare. Siamo dunque passati ora all’indagine genetica, che apre le porte a un processo di innovazione che potrà permettere la diagnosi di malattie anche molto comuni, ad esempio il diabete tipo 1. Siamo all’inizio di una nuova era nel processo di screening”.

L’ELENCO COMPLETO DEL PANEL DI SCREENING NEONATALE IN VENETO

Come anticipato, nel corso del tempo il panel delle patologie oggetto di screening per i neonati del Veneto è andato progressivamente allargandosi, grazie ad alcuni provvedimenti normativi nazionali e altri regionali (Legge n. 104 del 5 febbraio 1992; Legge n.167 del 19 agosto 2016 e s.m.i. Dgr n. 1308 del 23 luglio 2013; Legge di Bilancio n. 145 del 30 dicembre 2018; Dgr n. 1564 del 06 dicembre 2022).

Riportiamo di seguito l’elenco completo, diffuso in occasione dell’evento di avvio dello screening per la SMA:

Difetti del metabolismo degli Aminoacidi

• Fenilchetonuria,
• Iperfenilalaninemia benigna,
• Difetto delle decarbossilasi degli aminoacidi aromatici, Leucinosi,
• Tirosinemia tipo I e tipo II

Difetti del metabolismo degli Acidi Organici

• Acidemia glutarica tipo I,
• Acidemia Isovalerica,
• Deficit di Beta-Chetoliasi,
• Acidemia Metilmalonica,
• Acidemia Propionica,
• Deficit di Cobalamina tipo A, B, C e D,
• Deficit di 3-Idrossi-3-Metilglutaril-CoA-liasi,
• Deficit di 2-MetilbutirrilCoA deidrogenasi,
• Aciduria Malonica,
• Deficit Multiplo di Carbossilasi.

Difetti del metabolismo del Ciclo dell’Urea

• Citrullinemia,
• Acidemia Arginosuccinica,
• Argininemia,
• difetto della ornitintranscarbamilasi.

Difetti della beta ossidazione degli Acidi Grassi

• Deficit del Trasportatore di Carnitina,
• Deficit di Carnitina-Palmitoil transferasi tipo I,
• Deficit di Carnitina-Palmitoil transferasi Tipo II,
• Deficit di CarnitinaAcilcarnitinatranslocasi, Deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena media,
• Deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga,
• Deficit dell’idrossiacilCoA deidrogenasi a catena lunga,
• Deficit della Proteica Trifunzionale Mitocondriale,
• Acidemia Glutarica tipo II.

Malattie Lisosomiali (screening facoltativo)

• Malattia di Fabry (diagnosi possibile solo nei maschi),
• Malattia di Pompe,
• Malattia di Gaucher,
• Mucopolisaccaridosi tipo I,
• Malattia di NiemannPick A/B,
• Malattia di Krabbe.

Malattie perossisomiali (screening facoltativo)

• Adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD).

Atrofia muscolare Spinale(SMA) (screening facoltativo)

• Delezione dell’esone 7 del gene SMN1.

Immunodeficienze severe combinate (screening facoltativo)

• Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID),
• Immunodeficienza combinata grave (SCID),
• Agammaglobulinemia X-linked (XLA).

COME AVVENGONO LO SCREENING E LA PRESA IN CARICO

Lo screening della SMA avviene in cinque tappe:

• prelievo del sangue dal tallone del neonato, tra le 48 e le 72 ore dalla nascita;
• esecuzione del test;
• in caso di esito positivo, ricovero immediato (presso il Dipartimento di Pediatria, con presa in carico in collaborazione con l’Hospice Pediatrico);
• test genetico di conferma (tempistiche: 2-4 giorni lavorativi);
• somministrazione di terapie farmacologiche con presa in carico del paziente. 

In caso di test positivo, in parallelo alla presa in carico del paziente anche la famiglia viene guidata attraverso un percorso di accompagnamento, che prevede consulenza genetica per la comunicazione della diagnosi, screening dei familiari e assistenza nella programmazione di eventuali future gravidanze.

La UOC Malattie metaboliche ereditarie dell'Azienda Ospedale Università di Padova ha il coordinamento del percorso di screening regionale, i campioni dei neonati vengono però suddivisi tra Padova e Verona per lo screening vero e proprio. I neonati di Belluno, Treviso, e Venezia afferiranno all’Azienda Ospedale Università di Padova, dove verranno analizzati i campioni necessari; quelli a Rovigo e Vicenza afferiranno invece all’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona.

IL CONTRIBUTO PREZIOSO DI COMETA ASSME

“Ci piace pensare – ha commentato Anna Maria Marzenta, presidente di Cometa ASMME – al nostro coinvolgimento rispetto al programma di screening come a quello di un partner, che lavora in maniera parallela e coordinata insieme all’Azienda Ospedale-Università di Padova”.

Nel tempo infatti, Cometa ASSME ha sostenuto e promosso lo screening neonatale della Regione Veneto attraverso il finanziamento de:

• l’attrezzatura del laboratorio tandem-mass spettrometria (due spettrometri) per il pannello di malattie dello screening neonatale esteso di oltre 48 patologie;
• la strumentazione per le malattie lisosomiali;
• la strumentazione per la diagnosi neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

“I quattro spettrometri e i costi accessori correlati a questi progetti – ha spiegato ancora Marzenta – sono stati tutti acquistati dalla nostra associazione e donati all’Azienda Ospedale-Università di Padova, per un investimento complessivo di oltre 800mila euro per lo screening neonatale in Veneto.”

“La nostra speranza – ha concluso la presidente – è ora che la politica nazionale faccia seguito e comprenda che non si può più rimandare l’aggiornamento del pannello nazionale di malattie ricercate alla nascita e che l’accesso alla salute dei neonati affetti da SMA, malattie da accumulo lisosomiale, immunodeficienze congenite e le altre malattie previste dalla legge non vengano lasciate al buon cuore delle istituzioni regionali e agli sforzi delle singole associazioni”.

LE REGIONI CHE ANCORA NON GARANTISCONO LO SCREENING PER LA SMA

Migliora, ma troppo gradualmente e in maniera indelebilmente legata alla disponibilità economica territoriale, lo scenario nazionale dello screening nazionale per l’atrofia muscolare spinale.

Sono, a oggi, 12 le regioni in cui lo screening risulta attivo e operativo (Abruzzo, Campania, Friuli - Venezia Giulia, Lazio, Lombardia, Liguria, Puglia, Piemonte e Valle d’Aosta, Toscana, Trentino – Alto Adige e Veneto). Tre sono i territori con progetti pilota pronti sulla carta, ma non ancora avviati: Basilicata, Marche e Sardegna.

Non risultano invece attualmente attive, né in partenza, iniziative per lo screening della SMA in Calabria, Emilia – Romagna, Molise, Sicilia e Umbria.