Si è svolto ieri il convegno "Lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie e la spettrometria di massa tandem in medicina di laboratorio"
Il programma regionale di Screening Neonatale Esteso è stato avviato in Sardegna appena qualche mese fa: su circa quattromila nuovi nati sottoposti al test è stata diagnosticata una malattia metabolica ereditaria a un bambino cagliaritano di appena tre giorni di vita.
Grazie alla II Clinica Pediatrica del Microcitemico con una sola goccia di sangue al momento dalle dimissioni del centro nascite i bambini sardi possono essere sottoposti al test sulle malattie metaboliche ereditarie. I test di screening gestiti dalla UO Malattie Metaboliche della II Clinica Pediatrica del Microcitemico, sotto la responsabilità del Dott. Franco Lilliu.
Dell’importanza di ottenere una diagnosi prima che i sintomi clinici si manifestino, e la modalità di gestione degli stessi test di screening sono stati argomento di discussione del convegno "Lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie e la spettrometria di massa tandem in medicina di laboratorio" svoltosi ieri presso la struttura cagliaritana. All’incontro hanno preso parte tra gli altri il Dott. Renzo Galanello, pediatra e specialista in anemie ereditarie dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari, membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare, il Dott. Giancarlo La Marca della Clinica Neurologica Pediatrica del Meyer di Firenze e il Dottor Carlo Dionisi Vinci, responsabile dell' Unità Operativa di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.