La tirosinemia tipo 3 è un difetto congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da lieve ipertirosinemia e da un aumento di 4-idrossifenil piruvato, 4-idrossifenillattato e 4-idrossifenil acetato nelle urine. È la forma meno frequente di tirosinemia, sono solo 20 i casi attualmente noti in letteratura.
Il quadro clinico varia considerevolmente, dai pazienti asintomatici identificati attraverso i programmi di screening neonatale ai pazienti che presentano segni neurologici, come il deficit cognitivo e l'atassia.
Uno studio pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism dimostra che, se diagnosticata al momento della nascita e accompagnata quindi a una strategia terapeutica tempestiva, la malattia permette ai pazienti una vita normale.
Spesso, per questa tipologia della malattia, è sufficiente una lieve restrizione proteica, e una dieta povera in fenilalanina e tirosina per permettere ai bambini affetti di condurre una vita normale e non incorrere in una sintomatologia che può diventare gravemente disabilitante.
Ricordiamo che ad oggi lo screening della Tirosinemia di tipo III viene garantito in Italia solo dalla Regione Toscana.