Al workshop “Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy”, le testimonianze delle famiglie di Parent Project Onlus
Roma – In occasione del Workshop “Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy”, che si svolge dal 14 al 16 dicembre 2012 a Naarden (Olanda) nell’ambito delle attività dell’European Neuro Muscular Centre (ENMC), Parent Project Onlus parteciperà attivamente alla discussione sulla necessità di un’estensione dello screening neonatale anche alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD).
Durante il workshop, interverrà anche Ialina Vinci - socia di Parent Project Onlus - per spiegare la posizione delle famiglie rispetto a quest’importante indagine diagnostica che può favorire una presa in carico integrata fin dalla primissima infanzia. Grazie a questa partecipazione verranno illustrati i diversi problemi a cui si va incontro quando la diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne viene fatta in ritardo, cioè quando il bambino manifesta già i primi sintomi e per presentare alcune storie di famiglie che hanno avuto un percorso diagnostico particolarmente lungo e sofferto, che probabilmente sarebbero stati facilitati da uno screening neonatale per la DMD e BMD.
Lo screening neonatale è un’indagine diagnostica normalmente eseguita su tutta la popolazione per identificare alcune malattie che se non diagnostiche o curate possono avere gravi conseguenze. Si tratta di uno strumento di prevenzione secondaria ideato per individuare una malattia prima che si manifestino i sintomi. Ad oggi, lo screening neonatale è giustificato per quelle malattie gravi per cui esiste la possibilità di un intervento terapeutico o che comportano un costo elevato per la collettività (Sistema Sanitario Nazionale) oltre che per il paziente. Grazie ai risultati della ricerca scientifica, lo screening neonatale si sta estendendo a un numero sempre maggiore di patologie. Per alcune patologie rare, come la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, una diagnosi tempestiva potrebbe aiutare i genitori a pianificare meglio la vita familiare e permetterebbe di organizzare, fin dalla nascita, un percorso di presa in carico integrato utile anche a ridurre i costi di assistenza per il Sistema Sanitario Nazionale.
Sempre nell’ambito dei lavori finanziati dall’ENMC, nei giorni scorsi Parent Project Onlus ha partecipato al Workshop “Towards clinical applications of antisense-mediated Exon skipping for DMD”, organizzato dal professor Francesco Muntoni e dalla professoressa A.Aartsma-Rus. Si è trattato di un incontro, a porte chiuse tra ricercatori e le aziende biotech, per fare il punto della situazione sugli sviluppi attuali e futuri dell’innovativa strategia terapeutica chiamata exon skipping, già in sperimentazione sull’uomo dal 2006. Nell’ambito del workshop è stata organizzata un’importante sessione su “la voce dei pazienti” che ha visto l’intervento di Francesca Ceradini (responsabile scientifica di Parent Project Onlus), Elizabeth Vroom (Parent Project olandese) e Kathi Kinnett (Parent Project USA).
L’European Neuro Muscular Centre (ENMC) è un organismo internazionale, con sede in Olanda, che ha l’obiettivo di sostenere la ricerca e facilitare la comunicazione tra scienziati e medici che lavorano nel settore delle malattie neuromuscolari, tra le quali la distrofia muscolare di Duchenne. ENMC garantisce un supporto finanziario ed è un partner per lo sviluppo di attività nell’ambito della ricerca neuromuscolare all'interno della Comunità Europea in collaborazione con il network TREAT-NMD Alliance (Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases).
La distrofia di Duchenne è la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini e i primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. I bambini tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stancano con facilità e, di solito, non riescono ad andare in bicicletta. Verso gli 11 anni, generalmente il ragazzo è costretto a muoversi su una sedia a rotelle fino ad arrivare all’utilizzo della carrozzina elettrica. Progressivamente, la degenerazione colpisce il cuore e anche i muscoli respiratori fino a rendere necessaria la ventilazione assistita. Per questa malattia rara non esiste una cura specifica, ma un trattamento multidisciplinare permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus è l’associazione di genitori attiva in Italia dal 1996. Lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie per garantire la qualità della vita a migliaia di pazienti. Dal 2002 ha aperto il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che seguono direttamente circa 600 famiglie e collaborano attivamente con gli specialisti e gli operatori socio - sanitari. Il CAD si può contattare al Numero Verde 800 943 333.