I comitati di Bioetica (CNB) e Biosicurezza (CNBBSV) auspicano programmi di screening nazionali di lungo periodo, ma con uniformità del processo informativo e del coinvolgimento delle famiglie
ROMA - Il Comitato Nazionale di Bioetica (CNB) e il Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le scienze della vita (CNBBSV) hanno congiuntamente pubblicato un documento contenente le raccomandazioni sulla conservazione e l’uso dei materiali biologici necessari ai test di screening neonatale e sullo sviluppo di un network nazionale costituito dai Centri Screening Regionali - deputati in prima istanza alla conservazione iniziale dei materiali residui dello screening – e dall’Istituto Superiore di Sanità, incaricato di costituire la bio-banca nazionale per questi materiali.
Parliamo quindi di conservazione e possibile utilizzazione a fini di ricerca delle macchie di sangue essiccato (DBS) che costituiscono il materiale biologico di scelta per eseguire lo screening neonatale e delle questioni etiche connesse all’uso di questo materiale. Il gruppo congiunto di lavoro ha considerato inoltre i possibili conflitti di interesse tra donatori, titolari delle biobanche, ricercatori e pubblico e ha considerato le attuali politiche nazionali e internazionali correlate a quest’argomento in ambito di programmi di screening neonatale.
Il risultato di questo lavoro, al quale hanno anche preso parte, come tecnici di supporto, la Dott.sa Antonella Olivieri ed il dottor Carlo Petrini (ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma), il Dottor Carlo Corbetta (direttore del Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale, Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi”, Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano ), il prof. Roberto Cerone (professore associato della Clinica Pediatrica dell’IRCCS Ospedale Gaslini di Genova nonché Presidente della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali), è stato l’individuazione di tre passaggi fondamentali per la conservazione e l’uso di questi materiali: creare un modello organizzativo di livello nazionale ed a lungo termine, collaborare con le famiglie per consentire la donazione, la corretta conservazione ed utilizzazione di questo materiale biologico a scopo di ricerca, costituire una biobanca nazionale per la conservazione protratta dei materiali, oggi considerati di estrema importanza per i ricercatori italiani ed internazionali.
LA CONSERVAZIONE DEI CAMPIONI
I campioni biologici raccolti per i test di screening neonatale, oggi conservati in molti Paesi in diverse biobanche, rappresentano una grande risorsa potenziale per la ricerca ma possono essere spesso oggetto di numerosi conflitti etici. Il gruppo di lavoro ha riscontrato, analizzando le politiche nazionali e internazionali, difficoltà e difformità diffuse, dovute soprattutto a una mancata standardizzazione di molte procedure, fra cui quelle relative alle politiche di raccolta del consenso informato.
In Italia il programma di screening neonatale è obbligatorio a livello nazionale dal 1992 per tre patologie: l'ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria. La restante parte dei programmi di screening è demandata alla legislazione regionale, con conseguenti difformità a livello territoriale non solo sulla tipologia e modalità d’esecuzione dei test di screening ma anche sulle caratteristiche dell’informazione ai genitori e sulle eventuali modalità di raccolta del consenso informato per i programmi aggiuntivi regionali, non previsti dall’attuale legislazione nazionale.
IL CONSENSO INFORMATO
Per questo motivo il gruppo di lavoro raccomanda di informare i genitori non solo sulle procedure di screening neonatale, ma anche sulle modalità di conservazione e uso dei campioni di materiale biologico residuo a scopo di ricerca, quale tematica che deve essere oggetto di una specifica informazione volta ad ottenere una volontaria e consapevole adesione dei genitori al programma di conservazione protratta di tali materiali. L’obiettivo è quello di evitare qualsiasi rischio di conservazione non autorizzata e di un uso improprio del materiale, che possa mettere a rischio le finalità etiche insite nei programmi di screening a livello regionale o nazionale, considerato oggi uno degli obiettivi principali di medicina preventiva secondaria della sanità pubblica.
Una corretta collaborazione con le famiglie deve garantire la libertà di scelta dei genitori e la sicurezza, in termini di privacy, sulla tutela dei dati sensibili personali, fornire una corretta informazione preventiva ed aumentare la consapevolezza e la responsabilità dei genitori su queste tematiche, al fine di garantire una sempre maggiore consapevole adesione a programmi di prevenzione sanitaria. Firmando l’autorizzazione ai test di screening i genitori possono quindi essere invitati a “donare” i residui ematici derivanti dal test. La cultura del dono in questo senso potrebbe essere di grande aiuto alla ricerca.
Proprio sull’obbligo o meno, in ambito di screening neonatale, di raccolta del consenso informato (stante che l’obbligatorietà per legge oggi vigente non lo rende esplicitamente necessario) potrebbe però insorgere un primo ostacolo rispetto a quanto auspicato dai due comitati. Un corretto consenso informato implica, infatti, il dare spiegazioni complete e chiare alle famiglie, un compito che diventa tanto più impegnativo quante più sono le malattie screenate. La raccolta del consenso, con le attuali dinamiche d’allargamento dei pannelli di patologie da sottoporre a screening (per errori congeniti del metabolismo, per malattie d’accumulo lisosomiale, per immunodeficienze severe, per emoglobinopatie, ecc.) può diventare un lavoro oneroso e dispendioso in termini di tempo e risorse dedicate. Una soluzione oggi ipotizzata si può basare su una procedura inversa, cioè la possibilità di esprimere, dopo la dovuta ed obbligatoria informazione, un ‘dissenso informato’ (opt-out) alla conservazione protratta dei materiali biologici, al fine di garantire comunque la libertà di scelta degli aventi diritto, ossia dei genitori del neonato rispetto a questo tema specifico. Circa l’opzione di “opt-out” rispetto all’esecuzione dello screening neonatale stesso, i pareri sono oggi discordi sia a livello italiano che europeo e non vi è ancora una linea comune di consenso che coniughi l’interesse prioritario del neonato ad avere – attraverso lo screening neonatale – migliori garanzie di qualità di vita con il diritto dei genitori (in quanto esercenti la cosiddetta tutela parentale) ad esprimere un parere vincolante rispetto a scelte a carattere sanitario.
IL TRATTAMENTO DEI DATI GENETICI
Particolare attenzione – secondo il documento dei due comitati - deve essere destinata al trattamento dei dati genetici, regolati anche da recenti normative europee, per i quali è necessario trovare un equilibrio tra il rispetto dei diritti personali alla tutela ed il bene pubblico derivante dalla ricerca medica. Secondo il gruppo di lavoro questi due requisiti non sono in conflitto ma possono essere facilmente mediati coinvolgendo attivamente le famiglie.
LA RICHIESTA: UN NETWORK NAZIONALE PER LA RACCOLTA DEI CAMPIONI
Per quanto riguarda infine la costituzione di una rete nazionale, coordinata dall’ISS, per la raccolta di tali campioni, il gruppo di lavoro ha avanzato alcune proposte.
La Rete Nazionale Italiana delle Banche Regionali dovrebbe essere quindi pensata come uno strumento per agevolare l’uso di questo materiale a scopo di ricerca, attraverso la creazione di biobanche e database collegati in rete. Pertanto il gruppo CBN-CNBBSV raccomanda l’istituzione di un sistema di governance della Rete Nazionale, per garantire una standardizzazione dei centri di raccolta regionale, sia in termini di acquisizione e donazione dei campioni, di qualità e di protezione dei dati personali che di regolazione e ottimizzazione dell’uso dei campioni residui a scopo di ricerca.
Ricordiamo che il gruppo CNB - CNB - CNBBSV aveva già pubblicato nel 2010 un documento di raccomandazioni sulla conservazione e l’uso del materiale DBS (disponibile in inglese qui e in italiano a questo link) e nel 2011 gli USA hanno pubblicato una relazione sullo stesso argomento (consultabile a questo link), suggerendo principi dall’applicabilità internazionale, relazione con la quale il gruppo di lavoro propone un confronto.
Il documento CNB - CNBBSV , intitolato Considerazioni e raccomandazioni per l'orientamento nazionale per la conservazione e l'uso di campioni di sangue residui secchi in loco dopo lo screening neonatale è disponibile a questo link (lingua inglese).