Il test per il defici di adenosina deminasi brevettato in Italia è il più efficace ed economico
Firenze, 14 Gennaio 2013 – I test di screening neonatale sviluppati dall’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dall’Università di Firenze per il deficit di adenosina deminasi, una delle più gravi immunodeficienze congenite, sono tra i più efficaci ed economici al mondo. Per questo la Harvar University e altri dieci centri specialistici statunitensi ed europei hanno proposto ai ricercatori fiorentini una collaborazione, per definire i nuovi programmi di screening neonatali internazionali.
La proposta è arrivata grazie alla grande capacità e competenza dei ricercatori dell’ateneo fiorentino, dimostrata in particolare grazie a uno studio internazionale cha certificato per la prima volta la capacità del test di identificare tutte le forme cliniche del difetto in fase precoce.
“I nostri esperimenti hanno consentito di prevedere malattie dopo solo due giorni di vita anche se queste patologie potranno insorgere nei mesi e intorno ai 7 anni - spiega Giancarlo La Marca, ricercatore del Dipartimento di Farmacologia e responsabile del Laboratorio di Screening neonatale del Meyer - mentre i test sviluppati dai colleghi americani si sono rivelati meno attendibili”. Lo studio comparativo, pubblicato sul Journal of Allergy and Clinical Immunology, è stato oggetto di un importante riconoscimento internazionale.
Il test diagnostico è stato scoperto e brevettato all'Università Firenze da Giancarlo La Marca, Chiara Azzari e Massimo Resti. Consente l’identificazione di una patologia rara che può compromettere gravemente il sistema immunitario di quanti ne sono affetti. Se diagnosticato precocemente questo deficit può essere però curato grazie alle terapie enzimatiche sostitutive e al trapianto di midollo.
L’incidenza annuale della patologia è stimata tra 1/200.000 e 1/1.00.000 nati vivi.
Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.