Ecco un esempio di come la ricerca per una patologia rara può portare benefici anche alle altre
USA - Un recente studio condotto presso l’Università della California ha individuato una possibilità per la diagnosi precoce dell' Atassia Telangiectasia (AT), conosciuta anche come sindrome di Louis-Bar, malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da atassia cerebellare, teleangectasie oculo-cutanee e immunodeficienza.
Per l’AT non esiste allo stato attuale una terapia risolutiva, ma una diagnosi precoce potrebbe consentire di evitare le complicanze infettive e neoplasiche; inoltre permetterebbe alle famiglie una consulenza genetica, per prevenire eventuali rischi in gravidanze successive.
I ricercatori californiani hanno riscontrato la possibilità di diagnosticare la patologia durante lo screening neonatale per la SCID (immunodeficienza combinata grave), patologia caratterizzata dal mancato sviluppo dei linfociti T e dalla grave compromissione del sistema immunitario, incapace di difendersi dagli agenti infettivi. Per diagnosticare la SCID si usa una particolare metodologia, in grado di rilevare la presenza di un particolare recettore dei linfociti T chiamato TREC. Questo esame, eseguito in diversi stati americani, permette di identificare la carenza di linfociti T tipica della SCID, che però può essere anche una caratteristica dell’ Atassia Telangiectasia.
Nel caso di linfocitopenia, se la diagnosi di SCID non può essere confermata, è necessario eseguire il sequenziamento dell’esoma, grazie al quale è possibile identificare la mutazione del gene ATM, causa di atassia telangiectasia.
Grazie a questa ricerca sono stati individuati diversi casi di AT che non presentavano i sintomi clinici tipici. E’ stato possibile inoltre effettuare una ricerca retrospettiva sui campioni di sangue secco depositati molti anni prima, grazie ai quali sono stati diagnosticati alcuni casi atipici di AT in ragazzi adolescenti.
I risultati dello studio sono pubblicati sul Journal of Clinical Immunology.