Nel mese di luglio 2013 EUCERD, il comitato di esperti dell’Unione Europea sulle malattie rare, ha adottato il documento intitolato Newborn Screening in Europe: Opinion of the EUCERD on Potential Areas for European Collaboration.
Le raccomandazioni del Consiglio d’Europa prevedevano, già nel 2009, che le competenze nazionali sulle malattie rare, comprese quelle sui test diagnostici e di screening, avessero un indirizzo comune. Per questo motivo EUCERD ha iniziato il proprio lavoro di indagine, sulla base del parere di 70 esperti europei , che avevano già indicato una serie di priorità e criticità inerenti alle politiche di screening nazionali e avevano confermato la necessità di una politica europea di indirizzo generale.
Tra le priorità individuate dagli esperti sono stati segnalati: la valutazione di fattori epidemiologici, economici, etici e giuridici, il monitoraggio del programma di screening, il coinvolgimento di tutte le parti interessate, l’attenzione all’aspetto della comunicazione alle famiglie e la garanzia di poter offrire una consulenza genetica.
In linea con le indicazioni precedenti, gli esperti EUCERD hanno individuato 11 aree di azione sulle quali operare per poter pensare a una politica comune.
Le aree individuate sono:
• La produzione di procedure operative standard per l'organizzazione e la gestione di un neonato durante il processo di screening;
• La produzione di linee guida di buona pratica per la gestione e il follow-up dei pazienti, per ogni malattia screenata;
• L'adozione di procedure operative standard per la comunicazione con i genitori;
• La produzione di materiale informativo per i futuri genitori e il pubblico, e per i genitori i cui bambino abbia ottenuto una positività allo screening, ma la cui diagnosi non sia ancora confermato;
• L'adozione di procedure operative standard per la formazione degli operatori sanitari coinvolti nel processo di screening;
• L’organizzazione di programmi di formazione europei;
• Il collegamento in rete di laboratori per facilitare la collaborazione e la condivisione delle risorse, al fine di migliorare la qualità e il rapporto costo-efficacia delle operazioni nazionali;
• La creazione di banche dati condivise tra laboratori NBS e centri di competenza che si fanno carico del follow-up dei pazienti per ottenere una migliore conoscenza delle malattie screening e di valutare i benefici dei programmi di screening
• La discussione con criteri di Wilson e Jungner e altri criteri da utilizzare quando si considera qualsiasi espansione del NBS, per evitare le divergenze tra i Paesi europei
• La valutazione comune delle nuove proposte di NBS tramite EUnetHTA;
• La definizione di indicatori chiave per la valutazione continua e il monitoraggio dei programmi di screening.