Lo screening neonatale si effettua con un esame non invasivo al momento della nascita. La diagnosi così fatta non elimina la malattia, allora quali benefici possono avere i piccoli pazienti?
E' questa la prima delle domande che sono state poste oggi al dr Giancarlo la Marca, responsabile del laboratorio screening neonatale della clinica neurologica pediatrica del Meyer nel corso del convegno dedicato al tema e organizzato dalla Sen. Paola Taverna.
"I difetti del metabolismo - ha risposto l'esperto - se non diagnosticati subito, possono trasformarsi in gravissimi danni neurologici. Riconoscere tempestivamente il neonato affetto da queste patologie non permette di eliminare il difetto metabolico, ma di ‘neutralizzare’ le conseguenze della malattia, impedendole di generare danni.
Nella maggioranza dei casi il neonato non ha sintomi nelle prime ore di vita e in alcuni casi in assenza di un protocollo di screening la malattia può passare inosservata fin quando non produce danni, spesso irreversibili, fino ad arrivare in alcuni casi alla morte. Oggi siamo in grado di identificare mediante screening neonatale in spettrometria di massa oltre 40 malattie metaboliche rare. In questi casi una dieta specifica o l’uso di terapie disponibili può garantire una vita pressoché normale. Intervenire presto, cosa possibile solo con lo screening neonatale, uno dei progressi più importanti del ventesimo secolo, fa la differenza tra la possibilità di avere una vita normale e non averla".
In Italia da anni si effettua per legge lo screening per 3 patologie rare, è stata un’esperienza positiva?
Oggi tutti i neonati vengono sottoposti a screening per l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria (PKU) e quasi tutti per la fibrosi cistica. I risultati di oltre 20 anni di screening obbligatorio per queste patologie sono assolutamente positivi. Oggi le persone con Fibrosi Cistica raggiungono l’età adulta, impensabile 20 anni fa. I dati relativi a 25 anni di screening per l’ipotiroidismo mostrano che questo ha migliorato sia la diagnosi che il trattamento e il costo sostenuto è stato ampiamente giustificato dai vantaggi. Individuarlo alla nascita, infatti, scongiura lo sviluppo di ritardo mentale, che graverebbe in misura maggiore in termini di costi socio-sanitari per la comunità. Anche l’esperienza della fenilchetonuria è stata assolutamente positiva: individuarla precocemente ha permesso di evitare tanti casi di ritardo mentale e danni cerebrali solo seguendo una dieta fin dalla nascita .
Per queste tre malattia il test è assicurato in modo uniforme sul territorio nazionale, non si può dire lo stesso per altre 40 malattie metaboliche.
Effettivamente ogni Regione si comporta in maniera diversa sullo screening allargato, una situazione che alcuni sintetizzano nel termine ‘postcode lottery’, ci spiega meglio il problema?
In Italia i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) prevedono lo screening neonatale obbligatorio solo per le 3 patologie di cui abbiamo già parlato, delegando alle Regioni la possibilità di ulteriori inclusioni. La Toscana ha scelto come progetto pilota nel 2001 prima e come deliberazione regionale nel 2004 la strada del massimo ampliamento e oggi garantisce lo screening su oltre 40 patologie. Qualche regione si è adeguata al protocollo esteso che è ormai internazionale, alcune si sono fermate a un numero minore, la maggior parte non ha ancora iniziato. E’ questo che si intende con “postcode lottery”: la differenze tra la salute e la disabilità per due neonati affetti dalla medesima malattia metabolica, può essere determinata dal nascere a pochi chilometri di distanza e dunque sotto due ‘Cap’ diversi. Per loro le prospettive di vita saranno completamente diverse, e questo non dovrebbe accadere. Un esempio: dal 1° gennaio del 2006 la ASL 1 della regione Umbria ha deciso in accordo con la regione Toscana di affidare al Meyer il test di screening neonatale allargato per i suoi neonati. All’inizio di gennaio del 2006 è nata in Umbria a pochi Km dall’ultimo punto nascita che ci inviava i cartoncini, una bambina affetta da un difetto della beta ossidazione degli acidi grassi. La bambina, perfettamente normale alla nascita, aveva effettuato il test di screening per le sole tre malattie obbligatorie. A tre mesi di vita, probabilmente per una banale infezione la bambina si è ammalata, è entrata in coma e durante il trasporto al Meyer è deceduta. Abbiamo chiesto di poter analizzare il test neonatale che è risultato decisamente alterato per i marcatori del difetto. Oggi nessuno può esserne certo, tuttavia possiamo ipotizzare che se la bambina avesse effettuato lo screening allargato entro la terza giornata di vita e quindi ancora in fase asintomatica, oggi potrebbe essere ancora viva e magari avere una vita quasi normale. Questo episodio ha dato una forte spinta a che la regione Umbria decidesse di affidare lo screening neonatale per tutti i suoi nati alla Toscana a partire dal 1° gennaio del 2010.
Alla luce dell’esperienza Toscana crede che lo screening allargato sia economicamente sostenibile?
Il costo dello screening inteso come test è davvero basso, siamo intorno ai 40 – 50 euro a neonato che vuole dire più o meno 1 euro a malattia. Quello che costa, eventualmente, è mettere in piedi un centro di conferma diagnostica di II livello e soprattutto un sistema di presa in carico, ma con una buona organizzazione e una razionale individuazione dei centri sono problemi superabili. Attingendo all’esperienza Toscana posso affermare che lo screening metabolico allargato, se pur esaminato dal punto di vista meramente economico, non pesa negativamente sui costi sanitari, anzi. Da noi, dal 2001 in poi, sono stati sottoposti a screening circa 400.000 neonati con circa 300 diagnosi effettuate e il programma non viene assolutamente messo in dubbio. Un esempio che giustifica il risparmio economico va comunque fatto: tra i difetti identificabili con lo screening allargato c’è il deficit dell’enzima MCAD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase). Se non diagnosticato un neonato con questo difetto può morire nei primi giorni di vita o rimanere in vita con danni neurologici permanenti. In quest’ultimo caso i costi sanitari per il trattamento terapeutico e per il sostentamento alle famiglie può raggiungere anche centinaia di migliaia di euro l’anno per un solo paziente. Con la stesso contributo economico si può effettuare lo screening di una intera regione per tutti i difetti. Per questo motivo tutta la letteratura scientifica internazionale riporta che lo screening per questa malattia da sola giustifica i costi di un programma di screening esteso a tutta la popolazione neonatale. Non voglio spingermi a dire che lo screening è un investimento che potrebbe anche far risparmiare, se pur non lo escludo, ma di certo non genera un passivo. Comunque in Italia nascono circa 500.000 neonati e considerando che, escludendo ipotiroidismo congenito e Fibrosi cistica, nasce un nuovo bambino affetto ogni 1500 nati, sono circa 350/anno i neonati che potrebbero beneficiare di questo servizio di medicina preventiva. Se siamo tutti concordi che non esistano cifre capaci di compensare una vita persa, potremmo comunque stimare quanto risparmiamo contribuendo a salvarne una con il test di screening.