Tra i tantissimi progressi che la medicina e la ricerca hanno permesso negli ultimi 50 anni, lo screening neonatale ha indubbiamente un posto privilegiato per il numero di vite salvate e il miglioramento della qualità della vita.
Quando si parla della storia e dell'impatto sulla società dello screening neonatale, non si può fare a meno di nominare la fenilchetonuria e il Dr Robert Guthrie, inventore del metodo basato sul prelievo di una semplice goccia di sangue dal tallone, che è utilizzato tuttora in molti paesi.
La fenilchetonuria è una malattia rara, che colpisce circa una persona su 15000 e, nonostante la maggior parte dei pediatri non ne incontri mai nemmeno un caso nella propria esperienza, ogni medico l'ha studiata come una delle più grandi vittorie della medicina.
La malattia colpisce il metabolismo degli amminoacidi e può causare ritardi mentali anche gravi, tuttavia è sufficiente seguire una rigorosa dieta povera di fenilalanina per scongiurare i problemi cognitivi.
L'idea di Guthrie da 50 anni permette di individuare facilmente e in maniera economicamente vantaggiosa i bambini affetti dalla malattia tra le migliaia di bambini sani e, dalla metà degli anni '70, viene applicata di routine in tutti i paesi industrializzati e in moltissimi in via di sviluppo.
Due medici americani, Jeffrey Brosco e Diane Paul, in un recente articolo pubblicato su Pediatrics, spiegano, ripercorrendone la storia, perché la cura della fenilchetonuria è una vittoria speciale, in mezzo alle altre pietre miliari del ventesimo secolo, come la sconfitta della poliomielite o del vaiolo.
Innanzitutto, sostengono gli autori, queste malattie erano molto conosciute e diffuse e la loro cura non prevede il coinvolgimento dello stato, mentre la fenilchetonuria è rara e la sua gestione necessita dello screening di milioni di bambini sani promosso dallo stato, un'anomalia in molti sistemi sanitari, tra tutti quello degli Stati Uniti. Inoltre la storia della fenilchetonuria è diventata un simbolo culturale, negli anni '60 infatti i risultati eclatanti della combinazione screening-dieta sono diventati bandiera dell'enorme potenziale della scienza, in grado di trasformare le vite delle persone affette da disabilità.
Negli anni successivi la capacità di un semplice regime alimentare di cambiare drasticamente le sorti di un neonato ha portato a un'ondata di entusiasmo nell'ambito del complesso dibattito “nature vs nurture”, ovvero il complesso rapporto tra le qualità innate e quelle acquisite per mezzo dell'esperienza.
Anche oggi l'esperienza della fenilchetonuria viene presa come esempio di successo, nel contesto delle proposte di allargamento dei programmi di screening neonatale a un maggior numero di malattie.
L'allargamento dello screening porterebbe all'identificazione di bambini affetti da decine di malattie, anche più rare e invalidanti della fenilchetonuria, tuttavia il dibattito attuale tra sostenitori e detrattori è incentrato sull'eventualità di individuare anche patologie per cui non sono disponibili cure altrettanto sicure.
Il grande numero di ambiti che hanno nel tempo preso questa storia come esempio fa sorgere spontanea agli autori la domanda: “in che modo il successo ubiquitario della fenilchetonuria rispecchia la realtà?”
Poco si sente dire riguardo alle complicazioni della fenilchetonuria e di altre malattie metaboliche analoghe e la patologia è stata più volte accomunata al diabete: in entrambi i casi infatti la qualità della vita è resa paragonabile a quella di un individuo sano, grazie alla dieta o all'utilizzo di insulina rispettivamente. Tuttavia gli autori spiegano che, come sanno le persone affette da diabete e fenilchetonuria, non è tutto così semplice e la terapia influisce profondamente sulla vita di tutti i giorni, da un punto di vista sia fisico che psicologico.
“Infine – concludono gli autori – la fenilchetonuria verrà sempre ricordata come la prima malattia per la quale i neonati siano stati sottoposti a screening. Questo notevole successo è giustamente celebrato come un importantissimo traguardo della medicina moderna. Tuttavia il vero valore della fenilchetonuria nei dibattiti attuali risiede nella carenza di esempi più eclatanti di successo nel prevenire le disabilità cognitive, alterare il corso di malattie genetiche o cambiarne radicalmente le sorti grazie a screening neonatale. Nonostante le grandi promesse degli ultimi 50 anni, ci sono state poche vittorie in grado di reggere il confronto con il successo del test e della cura per la fenilchetonuria. Questo è il motivo per cui anche oggi questa storia è un esempio in diversi ambiti”.
In Italia il test di screening per la fenilchetonuria è stato reso obbligatorio dalla Legge 40 del 1992.