La Piattaforma Europea delle Associazioni dei Pazienti, della Scienza e dell’Industria (EPPOSI) ha realizzato una revisione dei programmi di screening neonatale in Europa con lo scopo di analizzarne i processi decisionali alla base e di individuare le considerazioni etiche coinvolte nelle scelte politche-sanitarie.
Al di là delle considerazioni economiche e della disponibilità di strumenti diagnostici, la maggior parte dei Paesi include tra i criteri essenziali per l'istituzione di programmi di screening nazionali la buona sensibilità dei test diagnostici. Questo per ovviare all’ottenimento di risultati falsi negativi.
I responsabili politici che sono chiamati a prendere decisioni sul tema, inoltre, si trovano spesso di fronte ad una scelta: da una parte il mercato offre numerosi test per identificare le malattie incurabili, dall’altra lo screening è solitamente preso in considerazione solo per i disturbi curabili, a causa dell’impatto psicologico che la diagnosi di una patologia non trattabile avrebbe sul paziente.
Molti sostengono, però, che la diagnosi precoce di malattie talvolta incurabili, come la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e la distrofia muscolare di Duchenne ad insorgenza tardiva, aumenti comunque la possibilità di un intevento preventivo e/o precoce e la sopravvivenza del paziente.
I risultati di questo studio indicano, inoltre, che i genitori e le associazioni dei pazienti sono coinvolti nel processo decisionale solo nella metà dei paesi dell'Unione Europea mentre la formazione dei genitori e dei medici riguardo allo screening neonatale è considerata una priorità, per poter prendere decisioni consapevoli sulle opzioni esistenti e sulla presa in carico della malattia. Gli esperti indicano inoltre la necessità di informare i genitori circa il metodo e le tempistiche relative allo screening.
EPPOSI raccomanda, infine, che tutte le parti siano incluse nelle discussioni e che vengano effettuate delle analisi complete sui costi-benefici per sviluppare corretti programmi di screening neonatale.
Consulta la fonte: newsletter Orphanet.