Per queste malattie rare ci sono terapie. Alcune sono a disposizione in Italia grazie a Sobi
Vi sono malattie ereditarie rare che colpiscono fin dalla nascita ma che oggi possono essere curate. Quello che conta, laddove si parli di malattie che oggi dispongono di una terapia, è scoprirle fin dai primi giorni di vita per evitare che il male produca danni poi irreparabili. Purtroppo oggi non per tutte le malattie si fanno gli screening alla nascita, o meglio, la legge ne impone pochissimi, alcune regioni – come la Toscana – ne hanno ampliato il numero per una loro propria sensibilità. Una buona parte del mondo medico è favorevole all’ampliamento degli screening, e lo sono anche molte aziende. Una di queste è SOBI - Swedish Orphan Biovitrum, società farmaceutica nata dalla fusione della società svedese Biovitrum con Swedish Orphan International e da due anni presente anche in Italia. La società farmaceutica si occupa esclusivamente di ricerca sulle malattie rare: mette già a disposizione terapie per alcune già malattie metaboliche ereditarie, sta sperimentando nuove proteine ricombinanti che potrebbero essere utili per il deficit di secrezione della lipasi pancreatica e anche nuovi fattori per l’Emofilia A e B. Inoltre l’azienda sta anche continuando gli studi su un nuovo farmaco per l’Angioedema Ereditario.
“La condizione perché una malattia venga ricercata attivamente con un protocollo di screening è che esista una terapia adeguata ed efficace per quella malattia - spiega il Dr. Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio di Spettrometria di Massa, Chimica Clinica e Farmacologia della Clinica di Neurologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze. - Identificare un difetto genetico prima che questo provochi un sintomo clinico, mette il pediatra in condizione di iniziare tempestivamente una terapia che, di solito, è in grado di rendere pressoché normale la vita di molti bambini, i quali, altrimenti, potrebbero non sopravvivere o essere condannati a gravi disabilità”.
Oggi la tecnologia consente di individuare con relativa facilità alcuni difetti genetici che sono all’origine di molte malattie rare. Basta una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e una tecnica analitica chiamata spettrometria di massa (Tandem Mass Spettrometry). “Con questa tecnica – spiega La Marca - siamo in grado di identificare la presenza di un centinaio di molecole e di tenere sotto controllo almeno 40 errori congeniti del metabolismo”.
Tra le malattie che possono essere individuate e curate grazie alla disponibilità di terapie efficaci, la tirosinemia ereditaria di tipo I e i disturbi del ciclo dell’urea. Per entrambe questa patologie SOBI ha sviluppato già delle terapie. Nel caso della tirosinemia infatti l’azienda mette a disposizione il nitisinone che è in grado, in associazione ad una dieta ipoproteica, di indurre un miglioramento sostanziale della funzione epatica e renale e una scomparsa delle crisi neurologiche.
Per i disturbi del ciclo dell’urea invece sempre SOBI ha sviluppato e rende disponibile il fenilbutirrato di sodio che favorisce l’eliminazione dell’ammoniaca circolante, permettendo al paziente di condurre una vita normale.