Anche la Regione Marche, con delibera DGR n.918/2013, dal primo gennaio 2015 ha deciso di avviare lo Screening Neonatale Allargato per le malattie metaboliche, individuando il Centro Regionale Screening dell’Azienda Ospedali Riuniti Marche Nord quale Centro per l’allargamento dello screening.
Prendendo come riferimento le ‘Linee Guida per lo Screening neonatale esteso e la conferma diagnostica’ prodotte nel 2008 da SISMME e SISN, sono state individuate le patologie da includere (aminoacidopatie, difetti di beta ossidazione degli acidi grassi, acidemie organiche) che saranno oggetto di periodiche revisioni sulla base dei dati epidemiologici e clinici.
Saranno utilizzati corrieri per il ritiro giornaliero dei cartoncini dai Punti Nascita e sarà allestito un sistema di collegamento in rete per un’acquisizione veloce e sicura delle informazioni relative al cartoncino e per una velocizzazione del sistema di richiamo e di cura. Il laboratorio del Centro Screening sarà dotato della strumentazione necessaria per effettuare la conferma diagnostica di tutte le patologie sottoposte a screening.
Nelle Marche lo screening neonatale per la diagnosi di malattie endocrine e metaboliche ereditarie dell’infanzia è stato avviato nel 1973 dal Centro Screening Neonatale Regionale di diagnostica e cura del Reparto di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Santa Croce di Fano, inizialmente solo per la fenilchetonuria.
Negli anni successivi l’attività si è consolidata, inserendo dal 1981 lo screening per l’ipotiroidismo congenito e dal 1995 quello per la fibrosi cistica, che ha compreso successivamente l’analisi delle mutazioni.
Lo screening è stato riconosciuto e consolidato con la legge regionale n.37/1982. Dal 1990 ad oggi sono stati sottoposti al test il 100% dei neonati; ben 403 bambini marchigiani sono stati diagnosticati per le tre patologie.
Per quanto riguarda la gestione dei risultati positivi e l’individuazione dei percorsi da intraprendere, vista la dimensione geografica della regione Marche, l’incidenza delle malattie metaboliche inserite nello SNA e la loro complessità assistenziale, la gestione delle patologie a basso rischio avverrà all’interno della Regione. Per le patologie “ad alto rischio” si prevede invece un percorso privilegiato in un Centro Specialistico Italiano.
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