Sono ben 53 le patologie per le quali è previsto lo screening. Qui l’elenco completo
Roma – La bozza di decreto ministeriale è pronta, così come l’elenco delle patologie che entreranno a far parte dello screening neonatale esteso. Sarà infatti esteso a ben 53 patologie metaboliche, che potranno essere diagnosticate a poche ore dalla nascita, offrendo la possibilità di prevenire disabilità anche gravissime.
La bozza del Decreto ministeriale, che attende ora solo l’approvazione delle Regioni, prevede tutti gli strumenti necessari all’attuazione dello screening esteso: l’elenco delle patologie, le modalità di informativa e consenso e di raccolta e invio dello spot ematico (che deve avvenire tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato); definisce il Centro di Screening Neonatale, la formazione del personale, le modalità di comunicazione degli eventuali risultati positivi dei test, l’obbligatorietà della conferma diagnostica e della consulenza genetica.
Per l'esecuzione degli screening sono stanziati dieci milioni di euro per anno, a decorrere dal 2015. Secondo la bozza di Decreto i fondi dovranno essere ripartiti tra le regioni e le province autonome in relazione al numero medio annuo di nati, calcolato sui nati dell'ultimo quinquennio.
Quali patologie dunque potranno essere diagnosticate fin dalla nascita? Parliamo di 4 gruppi di patologia, per un totale di 53 diverse malattie rare.
I gruppi di patologia sono i seguenti:
Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine
Disturbi del ciclo dell’urea
Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
L’elenco completo delle patologie è disponibile a questo link. Nell’elenco non sono comprese le tre patologie già inserite nello screening neonatale obbligatorio: fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria. Le patologie indicate nella tabella 1 sono identificabili attraverso un unico test di laboratorio mediante spettrometria di tandem massa. Le patologie indicate nella tabella 2 (difetto di biotinidasi e galattosemia) sono invece identificabili con tecnologie diverse
Lo schema di decreto è stato predisposto grazie alla collaborazione tra il Ministero della Salute, l'Istituto Superiore di Sanità, l'Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, i rappresentanti delle regioni e delle Società scientifiche di settore.