La bozza del Decreto Ministeriale trasmesso dal Ministro Lorenzin alle Regioni, in materia di screening neonatale metabolico allargato, è ora ufficialmente disponibile.
Il documento prevede, come già anticipato da Osservatorio Malattie Rare, un panel di 53 patologie, oltre a tutti gli strumenti necessari all’attuazione dello screening esteso: le modalità di informativa e consenso e di raccolta e invio dello spot ematico (che deve avvenire tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato); la definizione del Centro di Screening Neonatale, la formazione del personale, le modalità di comunicazione degli eventuali risultati positivi dei test, l’obbligatorietà della conferma diagnostica e della consulenza genetica.