La Dr.ssa Lucia Pasquini, Responsabile del Laboratorio di Biochimica e Screening Neonatale dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, spiega il progetto pilota sullo screening neonatale per tre patologie lisosomiali, in corso presso il nosocomio fiorentino. “Le patologie in questione sono malattia di Pompe, malattia di Fabry e Mucopolisaccaridosi tipo I. Si tratta di tre malattie per le quali prima non esisteva una terapia, ma oggi è disponibile grazie all'innovazione scientifica la terapia enzimatica sostitutiva.”
L'intervista è stata realizzata in occasione del convegno ISS sullo Screening Metabolico Esteso.