Secondo una recente valutazione sono preparati nel 59% dei casi
PADOVA – L’obiettivo dello screening neonatale è l’identificazione precoce dei bambini con un alto rischio per disturbi che possono non essere clinicamente evidenti alla nascita, ma avere gravi conseguenze se non trattati. Le conoscenze acquisite sulle malattie metaboliche ereditarie e la possibilità di verificare numerosi disturbi utilizzando nuove tecniche come la spettrometria di massa tandem hanno reso possibile espandere notevolmente il numero di condizioni testate. Lo screening neonatale esteso è ora disponibile e relativamente semplice, ma rappresenta solo una parte del quadro complessivo.
I risultati positivi richiedono conferma nel follow-up, e la maggior parte dei disturbi sottoposti a screening necessitano, per conferma, di test biochimici o genetici e visite specialistiche: è quindi necessario un sistema efficiente per gestire la cura dei neonati affetti. Lo screening neonatale esteso non è ancora disponibile in tutte le regioni d’Italia, ma la discussione volta a organizzare l’accesso universale è in corso. Se questa avrà successo, il ruolo del pediatra come contatto principale con i genitori è destinato a diventare ancora più importante.
Due clinici italiani – Alberto Burlina, direttore della Struttura Complessa di Malattie metaboliche ereditarie, centro di riferimento regionale per lo screening neonatale esteso dell’AOU di Padova, e Giovanni Corsello, direttore dell’Unità di Terapia intensiva pediatrica e neonatale dell’Università di Palermo – hanno voluto valutare la familiarità e i pareri dei pediatri sullo screening neonatale in generale e sullo screening neonatale esteso in particolare. Il metodo usato è stato un sondaggio, condotto fra tutti i membri dell’Associazione dei Pediatri Italiani (9.000 soci), invitati a compilare un questionario online di dieci domande: i risultati sono stati pubblicati sull’Italian Journal of Pediatrics.
Il tasso di risposta è stato del 10%, corrispondente a 605 dei 6.000 membri attivi. Gli intervistati provenivano da tutte le regioni d’Italia, con il più alto numero di risposte pervenute dalla Lombardia (138, il 22,8%), dalla Campania e dalla Puglia (61, il 10,1%). È interessante notare che lo screening neonatale esteso non era disponibile in alcuna di queste regioni al momento dell’indagine. Per quanto riguarda la loro comprensione dello screening neonatale in generale, la maggior parte degli intervistati (552, il 91,1%), ha ritenuto di avere un livello di conoscenza almeno sufficiente; il 59,6% di loro, invece, pensava di avere una conoscenza sufficiente anche sullo screening neonatale esteso.
Il successo di un programma di screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie richiederà procedure efficaci per il follow-up, la diagnosi e il trattamento, per prevenire la morbilità e la mortalità dei neonati e per ridurre il periodo di incertezza per le famiglie dei non affetti. I pediatri avranno bisogno di una formazione continua, che consenta loro di assolvere ai loro compiti di coordinamento di questo processo, mantenendo le famiglie informate e rassicurate.