Lo screening per le SCID fa la differenza tra la vita e la morte. Costerebbe circa 3 euro ma non è incluso nei LEA
Aip Onlus (l’Associazione che riunisce i pazienti italiani affetti da immunodeficienze primitive), Ipopi (la federazione internazionale delle varie associazioni nazionali), e IPINet (il network nazionale che riunisce i medici che si occupano di queste gravi patologie rare) hanno rivolto una lettera al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin per chiedere che venga realizzato nel nostro paese la pratica dello screening neonatale delle immunodeficienze severe combinate (SCID).
Il test di screening per le SCID non è per ora incluso nei programmi di screening allargato. Ha un costo irrisorio, parliamo di circa 3-4 euro per ogni neonato testato, e permetterebbe ai nuovi nati di accedere a terapie salvavita come il trapianto di staminali, ma anche alla terapia genica o alla terapia sostitutiva con anticorpi o enzimi somministrati per via sottocutanea. Queste terapie sono più efficaci quanto più precocemente sono iniziate e il test di screening neonatale può fare la differenza tra la vita e la morte.
“Come noto – spiega Aip in un comunicato stampa che riportiamo di seguito integralmente - tale metodologia di indagine applicata indistintamente a tutti i nuovi nati è l’unico mezzo che permette di individuare immediatamente patologie rare che altrimenti si manifestano solamente più avanti nel tempo, quando ormai, nella maggior parte dei casi, non vi è purtroppo più nulla da fare. Le SCID fanno parte proprio di questo tipo di malattie poiché il difetto genetico che sta alla loro origine permette lo sviluppo di infezioni che conducono rapidamente all’insufficienza respiratoria, a gravissima distrofia ed infine a morte; gli strumenti per combatterle tuttavia esistono, ma risulta fondamentale potervi ricorrere prima possibile. Ecco quindi – sottolinea Aip - che lo screening neonatale diviene la discriminante tra la vita e la morte. In questo momento in cui la politica e gli organi di governo della sanità nazionale discutono sulla realizzazione un sistema di controllo neonatale di un certo numero di patologie di matrice metabolica con l’uso di particolari metodologie di controllo (tandem mass), si è voluto far presente come questi mezzi siano altrettanto validi per l’indagine delle SCID, per cui, nel momento in cui venissero attuate tali procedure, si potrebbe, con un incremento irrisorio dei costi di esecuzione, ottenere un ulteriore allargamento della disponibilità di screening su malattie genetiche rare, ma curabili. L’evidenza dell’utilità di questo approccio è risultata anche dal dibattito che si è sviluppato nell’ambito del convegno tenutosi il 29 settembre scorso presso la Biblioteca del Senato, in presenza di esponenti del Ministero della Salute, di numerosi Medici, di Autorità politiche e rappresentanti delle Associazioni dei pazienti AIP ed IPOPI che lo hanno fortemente voluto e promosso. L’auspicio - conclude l’associazione - è che la nota sensibilità del Ministro Lorenzin nei confronti dei temi della salute dell’infanzia permetta di favorire l’attuazione di misure che siano realmente ed oggettivamente utili a salvare la vita di chi altrimenti non avrebbe alcuna speranza”.
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