ATLANTA (U.S.A.) - Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo eterogeneo di deficit enzimatici che causano danni multiorgano, con un'incidenza combinata di 1:7.000 - 9.000. Queste patologie sono di grande attualità nelle iniziative di screening neonatale grazie alle nuove tecnologie di screening e alle terapie emergenti.
I ricercatori Emily Lisi, della Emory University di Atlanta (Georgia), e Shawn McCandless, della Case Western Reserve University di Cleveland (Ohio) hanno sviluppato uno strumento qualitativo di discussione per indagare le opinioni dei fornitori di assistenza sanitaria genetica in materia di screening neonatale basato sulla popolazione per le mucopolisaccaridosi di tipo 1 e 2, e per le malattie di Pompe, Gaucher, Fabry e Krabbe.
Trentotto interviste telefoniche condotte da un singolo ricercatore sono state analizzate e codificate a seconda delle diverse tematiche: i risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal of Genetic Counseling.
Dalle interviste sono emersi sei grandi temi: 1) la disponibilità e l'efficacia del trattamento è fondamentale; 2) l'età precoce di esordio della malattia è importante; 3) l'ambiguità riguardo alla prognosi è da evitare; 4) la capacità dei genitori di fare delle scelte riproduttive è vista da alcuni come un beneficio dello screening neonatale; 5) esiste una scarsità di risorse per il follow-up; 6) il processo decisionale per l'aggiunta di condizioni allo screening neonatale obbligatorio riguarda gli operatori sanitari.
Tra le malattie da accumulo lisosomiale discusse, quella di Pompe è stata ritenuta la più adatta allo screening neonatale, e quella di Krabbe la meno adatta. Le mucopolisaccaridosi di tipo 1 e 2, nel complesso, sono state considerate favorevolmente per lo screening, ma quella di tipo 1 ha ottenuto un punteggio più alto, a causa di una migliore efficacia delle opzioni terapeutiche percepita dagli intervistati.
Le malattie di Fabry e di Gaucher sono invece giudicate meno favorevolmente a causa della loro successiva età di insorgenza. I temi individuati in questo studio devono essere affrontati dai responsabili per l'espansione dello screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale, e potranno essere applicati a molte malattie che saranno considerate in futuro per lo screening neonatale.