La Legge che rende il test obbligatorio ha più di 20 anni. Alcune regioni ancora inadempienti
Anche l'Abruzzo avrà il suo programma di screening neonatale per la fibrosi cistica. Il programma è stato infatti approvato con il decreto del commissario ad acta numero 119/2015, secondo il quale le attività di screening verranno effettuate presso il Centro unico di riferimento regionale attivato presso la Cattedra di Endocrinologia dell'Università di Chieti.
Attualmente il Centro Unico di Chieti riceve i campioni di sangue di tutti i neonati della Regione per eseguire esami diagnostici di screening su ipotiroidismo congenito e Fenilchetonuria (i due screening erano già stati disposti con la legge regionale 102/1997). Sullo stesso campione di sangue - e utilizzando le stesse apparecchiature già in uso per le altre attività di screening - sarà possibile ora effettuare lo screening della fibrosi cistica.
Ricordiamo che lo screening neonatale per la fibrosi cistica è obbligatorio in Italia per legge dal 1993 ma ci sono ancora delle regioni italiane che non rispettano l’obbligo di legge. Le inadempienti, Abruzzo escluso, sono Friuli Venezia Giulia, Puglia, e Sardegna.
Sebbene queste regioni abbiano avviato, in taluni casi, dei programmi pilota, lo screening non è comunque garantito a tappeto a questi neonati. Solo una diagnosi precoce della patologia può prevenirne le conseguenze più gravi e disabilitanti. A distanza di più di 20 anni dall’approvazione della Legge nazionale è ancora chiaro che, per quanto riguarda lo screening neonatale, nascere in una regione piuttosto che in un'altra può fare la differenza tra la vita e la morte.