Synageva BioPharma, casa biofarmaceutica americana focalizzata sullo sviluppo di nuove terapie per i pazienti con malattie rare, ha reso noto pochi giorni fa di stare ampliando i suoi trial clinici internazionali su bambini con deficit di lipasi acida lisosomiale (LaL), un gruppo di malattie causate da accumulo lisosomiale. La molecola in sperimentazione è identificata con la sigla SBC-102 e al momento attuale risultano trial in corso in diversi stati Usa, Repubblica Ceca, Francia e Uk ma non in Italia. Queste malattia hanno un andamento progressivo e conseguenze devastanti per neonati, bambini e adulti.
La caratteristica che accomuna questo gruppo di malattie è un profilo lipidico anormale che si traduce in disfunzioni epatiche e ingrossamento del fegato dovuto ad accumulo di lipidi. I sintomi più comuni con cui la malattia si manifesta sono diarrea, vomito persistente, difficoltà di alimentazione e ritardo nello sviluppo. La forma più grave e anche più nota è la malattia di Wolman o stoccaggio malattia di esteri del colesterolo (MSEC), con trasmissione autosomica recessiva conseguenze ereditaria. Si tratta di una malattia molto grave che spesso porta alla morte nel primo anno di vita quando si manifesta nei neonati ma che in alcuni casi può anche avere un esordio tardivo.
Al momento si ritiene che la malattia non sia adeguatamente diagnosticata e che dovrebbe essere presa in considerazione in quei casi in cui nei bambini o anche negli adulti si verifichino disfunzioni del fegato e del profilo lipidico anormale che non si riescono altrimenti a spiegare. Una raccomandazione tanto più importante ora che, a differenza del passato, si sta sperimentando una terapia e che ci sono molti trial clinici aperti.
La molecola di Synageva ha già ottenuto la designazione di farmaco orfano sia negli Usa che in Europa. Attualmente infatti per questa malattia non ci sono terapie approvati e questa potrebbe essere, alla fine degli studi necessari, la prima a disposizione per questi casi.