I genitori della piccola sono stati contattati da un’altra famiglia campana che convive con la patologia. Nel frattempo, in UK sta per prendere il via un progetto di ricerca
Isabella, la bimba toscana con mutazione del gene CLCN4 legata al cromosoma X, che le causa la sindrome di Raynaud-Claes, non è più l’unica paziente in Italia. In letteratura si contano poco più di una cinquantina di casi: si tratta infatti di una sindrome poco conosciuta, che comporta vari tipi di problematiche gravi, come ritardo mentale, problemi comportamentali, tratti autistici, atassia e microcefalia di vario grado.
Mamma Ilaria aveva raccontato la sua storia all’Osservatorio Malattie Rare esattamente un anno fa, con la speranza di trovare altre famiglie nella loro stessa situazione. Oggi ci annuncia che finalmente non sono più soli nella loro battaglia, perché in Campania c’è un bambino con la stessa mutazione genetica di Isabella.
“La famiglia di questo bambino - spiega mamma Ilaria - facendo una ricerca in internet sulla patologia ha trovato la nostra storia, con il mio indirizzo e-mail, e mi ha scritto. Loro hanno ricevuto la diagnosi da poco, abbiamo avuto il primo contatto a fine agosto proprio quando nel Regno Unito si stava svolgendo il CureCLCN4 Family Meeting. Subito ci siamo confrontati, e abbiamo appurato che le storie dei nostri figli sono diverse. Il bimbo campano, inizialmente, ha ricevuto una diagnosi errata, e solo dopo si è capito che si trattava della mutazione del gene CLCN4: il piccolo l’ha ereditata dalla madre, mentre la mutazione di Isabella è “de novo”, quindi presenta anche sintomi diversi: quelli di Isabella sono più gravi, nel bimbo casertano, invece, sono più lievi. Ci sono varie sfumature di questa malattia e ogni bambino è un caso a sé. Ad esempio, il bambino campano capisce tutto ma presenta delle difficoltà di linguaggio, eppure si tratta della stessa mutazione genetica”.
“In realtà – aggiunge Ilaria - abbiamo saputo anche di un altro caso: si tratta di una bambina che vive negli Stati Uniti ma con genitori italiani, per cui siamo in contatto anche con loro e comunichiamo tranquillamente in italiano. La famiglia di questa bimba l’abbiamo conosciuta tramite il gruppo Facebook CLCN4 Families, che è internazionale ed è amministrato da una mamma inglese che ha un figlio con questa mutazione genetica: si tratta di un gruppo chiuso per le famiglie dei pazienti. Accessibile a tutti, invece, è una pagina Facebook dedicata alla malattia, che si chiama “Cure CLCN4”.
“Attualmente è al via anche un progetto di ricerca inglese sulla patologia”, conclude Ilaria. “Una biologa si è messa in contatto con il gruppo CLCN4 Families e siamo alla ricerca di fondi per avviare la fase sperimentale del progetto, che prevede lo studio della mutazione di CLCN4 su modello murino. Le donazioni sono già partite: l’obiettivo è raccogliere 50mila sterline, tramite iniziative di foundraising e donazioni spontanee su apposita piattaforma. Nel frattempo è in atto anche la creazione di un registro di pazienti”.
La sperimentazione preclinica su modello animale è molto importante per la ricerca scientifica, specie per lo sviluppo di nuove terapie. Si tratta di studi utili per osservare come si comporta una molecola su un organismo vivente complesso e quale sia il suo livello di tossicità. I primissimi esami vengono eseguiti in vitro, ovvero in una provetta, insieme ad altre colture cellulari o a microrganismi. Dopo aver appurato che il farmaco ha alcuni effetti efficaci sulla coltura cellulare, o sul microrganismo, si passa alla sperimentazione preclinica, definita anche analisi in vivo, proprio perché eseguita su organismi animali, più complessi, ad esempio sui topi, come nel caso dello studio sulla mutazione di CLCN4. Ricordiamo che gli esperimenti sugli animali sono richiesti per legge prima che si possa passare alla sperimentazione clinica nell'uomo: si tratta comunque di studi regolati da norme molto severe che ne limitano lo svolgimento al minimo indispensabile e che tutelano gli animali e il loro benessere.