Il prof. Lanzetta: “la diagnosi tempestiva e l’approccio multidisciplinare sono fondamentali”
Sofia è nata a Udine tre mesi fa, parto naturale da gravidanza a termine. Dopo pochi mesi però i genitori si sono accorti che c’era qualcosa di anomalo nei suoi occhi, una rara malformazione oculare rischiava di renderla cieca. L’ectopia pupillare, malattia congenita, l’aveva infatti colpita fin dalla nascita, ma una diagnosi tempestiva ha potuto salvare le funzioni visive della piccola.
La piccola Sofia è stata infatti operata presso la Clinica oculistica dell’Azienda ospedaliero universitaria di Udine dal prof. Paolo Lanzetta, che ci ha raccontato il caso: “La mamma aveva notato una diversità nell’aspetto dei due occhi, l’occhio destro non aveva la pupilla e non fissava, probabilmente presente dalla nascita. La nostra valutazione ha confermato il sospetto della mamma: l’occhio destro presentava coloboma irideo incompleto ancorato ad una membrana residua fibrosa/atrofica che a sua volta era sinechiata con lente, con ectopia pupillare stirata alle ore 11 e seclusio pupillare che si dilatava minimamente dopo instillazione di midriatici, tanto da lasciar intravvedere solo parte della lente ed il riflesso rosso sottostante. Il riflesso foto-motore non era presente. La piccola Sofia si opponeva all’occlusione dell’occhio sinistro, non era ovviamente possibile evocare fissazione ed inseguimento con l’occhio destro. Era inoltre presente una piccola cisti dermoide preauricolare destra.”
Il prof. Lanzetta e i suoi collaboratori sospettano dunque che si tratti di Sindrome di Goldenhar (displasia oculoauricolovertebrale), malattia rara con ampio spettro di anomalie cliniche emilaterali che possono coinvolgere occhio, orecchio, bocca, vertebre, cuore, rene e sistema nervoso centrale. “Abbiamo immediatamente proposto il ricovero in clinica pediatrica per gli accertamenti e le cure del caso – spiega Lanzetta – e abbiamo discusso con i genitori la necessità di una tempestiva correzione chirurgica dell’anomalia irido-pupillare per garantire l’ottimale sviluppo della capacità visiva, che senza tale intervento non sarebbe stata possibile. Considerata l’età della bambina, si sarebbe sviluppato un danno irreversibile dell’apparato visivo senza nessuna possibilità di recupero futuro.”
In questo caso la tempestività della diagnosi è stata fondamentale “il periodo che va dalla nascita fino ai primi 3 mesi di vita è decisivo per un normale sviluppo della funzionalità visiva – spiega Lanzetta - Una diagnosi corretta e il più precoce possibile e un approccio multidisciplinare sono di primaria importanza per consentire una possibile correzione del difetto anatomico e recupero del danno funzionale e per inquadrare correttamente i pazienti da un punto di vista generale. Questo caso ha coinvolto, oltre la Clinica Oculistica, anche la Clinica Pediatrica, il Centro per le Malattie Rare, il Servizio di Anestesia Ospedaliera. “