Si tratta di EDI200, sembra ridurre mortalità e morbilità della grave malattia
La displasia ectodermica ipoidrotica X-linked (XLHED) è una rara malattia genetica che si manifesta in molte forme, tutte legate ad anomalie strutturali dell’ectoderma. Recentemente l’azienda biotecnologica Edimer Pharmaceuticals ha ottenuto la designazione “Fast Track” dell’FDA per EDI2000, proteina ricombinante per il trattamento di questa malattia.
Il programma ‘Fast Track’ è un processo che consente una più veloce revisione di farmaci che trattano gravi malattie e tendono a colmare un bisogno insoddisfatto (mentre lo stato di farmaco orfano prevede incentivi economici per le imprese in via di sviluppo terapie per malattie rare).
EDI200 è una proteina di sostituzione ectodysplasin-A (EDA-A1), prima di una nuova classe di molecole razionalmente concepite per correggere un disturbo specifico. EDI200 ha mostrato di legarsi specificamente al recettore EDA-A1, attivando i percorsi di segnalazione che portano allo sviluppo normale. L’efficacia del farmaco è stata testata sul modello murino e canino di XLHED con una notevole riduzione della mortalità e morbilità.
La XLHED è una malattia a trasmissione autosomica recessiva dovuta alla mutazione del gene ectodysplasin (EDA). I sintomi principali sono diminuzione o assenza della sudorazione, intolleranza al calore, capelli secchi e diradati, cute molto sottile, ipodontia o anodontia, dismorfismi facciali e dentali caratteristici e, frequentemente, patologia oculare, gastrointestinale o polmonare. I pazienti affetti da questa malattia rischiano la vita, in quanto incapaci di regolare la propria temperatura corporea e soggetti a gravi polmoniti.