“La mia storia è sicuramente simile a quella di tante altre persone che, per mancanza di conoscenza in merito da parte di molti medici, hanno dovuto peregrinare per anni prima di poter ottenere una diagnosi”. Così inizia la storia di Luna, affetta da Alcaptonuria. Luna è nata in Italia, ma risiede da tempo in Francia. La sua storia è stata pubblicata per la prima volta su Rare Connect, comunità online internazionale dedicata alle malattie rare.
“La mia diagnosi – racconta Luna - risale al 2007 in seguito ad un intervento di neuro-chirurgia per stenosi lombare L4L5S1. Questa stenosi si dichiarò con accentuazione acuta di dolori lombari, già presenti da anni, con conseguente sciatica iper-algica alla gamba destra (con irradiazione dei dolori anche alla sinistra) che rapidamente mi procurò difficoltà nel camminare. Anche stare seduta o sdraiata era diventata una vera sofferenza. Nessuna posizione riusciva ad alleviare i dolori divenuti insopportabili e resistenti ai farmaci. La schiena e le gambe non mi reggevano più. Fu un'esperienza traumatica e inattesa!”
“Durante l'intervento il neurochirurgo riscontrò con stupore la presenza di depositi scuri (manifestazione dell'Ochronosi). La diagnosi più precoce di mio fratello in Italia, che da tempo soffriva di problemi articolari vari ed in particolare di dolori lombari, ma che presentava segni clinici più apparenti (colorazione delle cartilagini delle orecchie, scurimento delle urine) costituì un fattore che facilitò probabilmente la mia diagnosi. In seguito a questo intervento, consultai un professore di Reumatologia in Francia e citai il caso di mio fratello: arrivò alla stessa conclusione. Conoscendo la malattia, egli tenne accuratamente conto di tutti gli elementi raccolti, di dettagli che ad altri erano apparsi insignificanti e dei fattori ocronotici riscontrati durante l'intervento. Da più di dieci anni cercavo di capire cosa non "funzionasse" (schiena, articolazioni, dolori, anchilosi, etc.) I problemi si sono accumulati e aggravati dopo i 40 anni; tuttavia i professionisti consultati non sono mai stati in grado di trovare una risposta”.
In seguito alla diagnosi, Luna non ha ottenuto particolari spiegazioni in merito, ha quindi dovuto cercare da sola risposte alle sue domande. “Grazie ai social network sono riuscita a mettermi in contatto con il Presidente dell'Associazione Francese ALCAP di cui ora sono membro. Seguo da allora anche il lavoro dell'Associazione Inglese AKU Society, nata prima, e il cui Presidente - che ha due bambini AKU - è figlio del Presidente Francese. Poco per volta mi sono messa in relazione con loro e con qualche paziente. Fanno entrambi un lavoro formidabile per l'AKU. E' alla Conferenza tenutasi in Italia nei 2010, che ho conosciuto l'équipe di ricercatori e medici di Siena e Firenze. Ho conosciuto anche Sylvia Sestini, che cito in qualità di Presidente dell'Associazione AIMAKU (Associazione Italiana Malati di Alkaptonuria) di recente costituzione con cui mi sono messa in relazione. Grazie al loro lavoro ed entusiasmo possiamo anche in Italia ora ritrovarci sui social network avviati e sicuramente progredire per migliorare in questo vasto campo confrontandoci anche in ambito internazionale.”
Per informazioni potete contattare AMAKU (Associazione Italiana Malati di Alkaptonuria)