Luigi: “Terminato l’effetto dei farmaci devo usare la carrozzina”
La sindrome di Sapho sta ad indicare un insieme di modificazioni patologiche del sistema osteo-articolare associato a sintomi cutanei. Si tratta di Sinovite (infiammazione delle articolazioni), Acne (acne conglobata o fulminante), Pustolosi palmo-plantare spesso psoriasica, Iperostosi (aumento della sostanza ossea) e Osteite (infiammazione delle ossa). Oggi vi raccontiamo la storia di Luigi (il nome è di fantasia), un uomo sui quarant’anni, che da più di 20 convive con la Sindrome di Sapho.
“All’età di 17 anni avevo qualche foruncolo, come la maggior parte degli adolescenti – racconta Luigi – e il medico mi parlò di acne giovanile. Dopo varie visite mi diagnosticarono un’acne conglobata e idrosadenite suppurativa. Per eliminare queste cisti sono stato curato con farmaci e anche chirurgicamente. Sono poi comparsi dei cheloidi sulla schiena e sul petto che sono stati trattati senza successo con le infiltrazioni. Nel 2004 fui ricoverato all’Umberto I di Roma, ma ancora la malattia non fu diagnosticata. Iniziarono i primi dolori alle articolazioni e arrivò la diagnosi di artrite reumatoide, solo dopo alcuni anni mi fu diagnosticata la Sindrome di Sapho”.
Oggi Luigi si sta sottoponendo al trattamento con infliximab, un farmaco biologico antinfiammatorio. “Dopo l’infusione sto bene per 20 giorni, poi il dolore ricompare. Come se non bastasse ho ottenuto solo il 67 per cento di invalidità, ma a causa della malattia sono disoccupato da 12 anni. La Asl non mi riconosce l’inabilità, per loro sono abile per un terzo delle mie capacità. Io però, una volta terminato l’effetto delle infusioni, devo usare le stampelle o la carrozzina per muovermi”.
La sindrome di Sapho è una malattia rara e le cause della patologia sono attualmente ignote, così come non sono note la prevalenza e l’incidenza, a causa della mancanza di dati a livello internazionale. Non esiste nemmeno un trattamento codificato, i pochi pazienti riportati in letteratura sono trattati con FANS o sulfamidici. La diagnosi si pone per esclusione, quando presenti i seguenti criteri diagnostici: osteomielite multifocale sterile, con o senza lesioni cutanee; interessamento articolare acuto o cronico associato a pustolosi palmo-plantare, psoriasi pustolosa palmo-plantare, acne grave, idrosadenite (di Verneuil); osteite mono o poliostotica sterile, associata a pustolosi palmo-plantare, psoriasi pustolosa palmo-plantare, acne grave. La presenza di uno solo di questi criteri è sufficiente per la diagnosi.
In Italia non esiste ancora un’associazione di pazienti dedicata alla patologia, ma sono diverse le associazioni europee dedicate alle malattie reumatiche ad occuparsene (l’elenco a questo link), tra cui anche l’italiana Il Volo, con sede a Padova.
La Sindrome di Sapho non è inclusa nell’elenco delle malattie rare.
Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.