Claudio è affetto dalla sindrome di Gardner, una rara malattia genetica , caratterizzata dalla presenza di polipi multipli, osteomi multipli e fibromatosi. Claudio, residente in un paese in provincia di Imperia, non è in grado di camminare autonomamente ma se ha bisogno di cure, o di una visita in ospedale, deve pagare l’ambulanza di tasca propria.
La denuncia è stata lanciata da La Stampa.it, che ha raccontato come la ASL si sia rifiutata di garantire a Claudio il trasporto per cure mediche. “Hanno tirato fuori la spending rewiew, poi la giustificazione che l’Asl di Imperia ha comunque due risonanze magnetiche anche se il primario sostiene che nel suo caso non servano.” – spiega Claudio . Per la ASL sarebbe dunque il paziente a dover pagare di tasca propria le spese per i trasferimenti in ambulanza.
"Questo rifiuto appare lesivo dei diritti dei cittadini e specialmente di quelli non deambulanti con mezzi propri, in violazione dell'articolo 3 della Costituzione ", commenta amaramente Claudio che pure fa notare come, in passato, la risonanza permise di riscontrare crescite degenerative ossee in tratti di colonna vertebrale.
La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è caratterizzata dalla formazione durante l'adolescenza di diverse centinaia fino a diverse migliaia di polipi nel colon ed è la causa dell'1 per cento di tutti i carcinomi colorettali. La prevalenza è stimata in 1/19.000. Sono stati descritti tre gruppi di sintomi clinici: 1) polipi adenomatosi multipli (diverse centinaia fino a diverse migliaia) che si formano a livello del colon e del retto intorno alla pubertà (raramente prima); la poliposi viene definita FAP attenuata (AFAP) se sono presenti meno di 100 polipi; 2) segni oculari causati dall'ipertrofia dell'epitelio pigmentato della retina, identificati come lesioni pigmentate durante l'esame del fondo dell'occhio; 3) sintomi al di fuori del colon, compreso l'adenocarcinoma del duodeno e i tumori desmoidi (di solito intra-addominali), che sono i più gravi e i più frequenti. La sindrome di Gardner è una variante della FAP classica ed è caratterizzata da osteomi, anomalie dentali e cisti epidermoidi.
La FAP è trasmessa come carattere autosomico. In circa il 10 per cento dei casi, la malattia è dovuta a una nuova mutazione. Il gene-malattia APC (5q21) codifica per una proteina (APC) coinvolta nella regolazione dell'accumulo di beta-catenina e che quindi esercita i sui suoi effetti sul citoscheletro. Le mutazioni di APC sono state osservate sia nella FAP classica sia nei pazienti affetti dalla sindrome di Gardner (trasmissione autosomica dominante). La FAP autosomica recessiva è dovuta a mutazioni bialleliche del gene MYH che codifica per un fattore coinvolto nella riparazione del DNA. Nella sua forma mutata, il prodotto del gene MYH non svolge più la funzione di correzione delle transversioni G:C in T:A, che si verificano frequentemente nel gene APC e che producono una proteina APC inattiva. Sono state identificate le mutazioni specifiche di APC e MYH nei pazienti affetti da AFAP. La diagnosi è possibile con l'endoscopia e con le analisi genetiche. La diagnosi differenziale si pone con la poliposi giovanile e con la poliposi iperplastica (si vedano questi termini). Lo screening dei familiari è importante per assicurare l'avvio di misure preventive verso i tumori del colon retto. È in fase di valutazione l'opportunità di eseguire la diagnosi prenatale.
Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.