La Fenilchetonuria è una malattia rara malattia genetica metabolica, che priva chi ne è affetto della capacità di metabolizzare l’aminoacido fenilalanina e, se non trattata, può comportare gravissimi danni. Per legge tutti i neonati italiani sono sottoposti al test di screening per questa malattia durante le prime ore di vita. Spesso però i genitori non sanno di che cosa si tratta e non conoscono certamente le reali conseguenze di questa patologia.
E’ questo il caso di Sara, una giovane mamma che ha scoperto che sua figlia è affetta da questa grave patologia. “ Mi telefonarono dall’ospedale, dopo una settimana dal parto. Mi spaventai a morte, si parlava di ritardo mentale e altre conseguenze terribili.” Lei prese l’unica enciclopedia che aveva – dieci anni fa Internet non era ancora nelle case di tutti – e capì la gravità di questa malattia rara che impedisce all’organismo di assorbire la fenilalanina, un aminoacido. Solo con una dieta adeguata avrebbe potuto evitare gravi danni allo sviluppo psichico e neuromotorio.
“Ero spaventatissima – racconta Sara al portale Romagna Mamma – e non sapevo bene a chi affidarmi. All’inizio eravamo io, la piccola e la bilancia. I medici mi sconsigliarono l’allattamento al seno, indicandomi invece di passare ad una miscela specifica che non contiene fenilalanina. Ma siccome tenevo molto all’allattamento naturale, cominciai con le doppie pesate: mettevo la bambina sulla bilancia prima e dopo la poppata, per controllare che avesse preso solo quel quantitativo di latte materno che le era concesso. Il resto, lo compensavo con la miscela. Fu incredibile: nel giro di poco sia io che mia figlia eravamo in grado di auto-regolarci, io sapevo bene quando era ora che si staccasse, e lei pure. Era come se avessimo fatto nostro un automatismo”.
“Quando è iniziato lo svezzamento, a parte frutta e verdura che potevo darle solo in certe quantità, dovevo andare in farmacia a comprare tutti gli altri alimenti. Non potevo prenderle niente al supermercato, non potevo farle assaggiare nulla di quello che io e il papà mangiavamo. Con le altre mamme non c’era confronto. Ci vietarono del tutto la carne – prosegue Sara - ma io vedevo che mettendo qualche cubetto di prosciutto cotto nella pasta, lei era contenta. Un piccolo sgarro, niente di più: la cotoletta non gliela davo mai. Il problema è che è più facile vietare un sapore quando il bambino non lo conosce”.
“Oggi assume ogni mattina sei pillole di un farmaco che la aiuta a tollerare la fenilalanina. Deve stare comunque regolata a mangiare, soprattutto nelle quantità. Se suo fratello mangia due cotolette, lei ne mangia una. Però le cose vanno decisamente meglio”. Ha dieci anni e come tutti i bimbi con malattie rare, si è sentita più volte diversa perché a scuola, alle feste, non puoi dire che sei celiaco o allergico. La fenilchetonuria è un’altra cosa.
“Sono sempre stata terrorizzata dalla mancanza di autonomia. – conclude la mamma - Quando entri in farmacia e ti dicono che la miscela di latte non è arrivata, ti casca il mondo addosso. Quando ci fu il terremoto dell’Aquila, crollò lo stabilimento di un’azienda che produceva alimenti senza fenilalanina: prodotti che non sono più tornati sul mercato. Le alternative sono poche e vivi nella paura di non avere di che dare da mangiare ai tuoi figli”.
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