Quando aveva appena tre mesi Marco (il nome è di fantasia) ha presentato lo strabismo prima nell’occhio dx e poi a sn; a cinque mesi, un’ecografia eseguita al Policlinico Gemelli di Roma ha evidenziato un aumento dello spazio pericerebellare. A seguito di questo risultato gli è stata fatta una risonanza magnetica che rilevava una ipoplasia/atrofia del verme cerebellare e degli emisferi. Nel frattempo, visto che aveva già un ritardo nel controllo del capo, ha iniziato a fare della fisioterapia.
Nel primo anno di vita sono stati effettuati molti esami diagnostici per cercare di capire da cosa dipendevano questi problemi. A un anno e mezzo circa una biopsia muscolare eseguita al Bambino Gesù di Roma metteva in evidenza la presenza di lisosomi ingranditi, da lì si è sospettata la Sindrome di Marinesco- Sjögren, che successivamente è confermata geneticamente all’età di due anni.
La Sindrome di Marinesco-Sjögren appartiene al gruppo delle atassie cerebellari autosomiche recessive. La prevalenza è, probabilmente, inferiore a 1 per milione. I segni clinici della malattia, che esordisce durante l'infanzia, sono l'atassia cerebellare, la cataratta congenita, il ritardo mentale e il ritardo dello sviluppo motorio.
Per l’insorgere della cataratta, intorno ai 5 anni, a Marco sono stati eseguiti due interventi di impianto del cristallino artificiale e due per la cataratta secondaria. Le valutazioni dello sviluppo cognitivo non evidenziavano ritardo, ma si dimostrano carenti le abilità fino e grosso motorie e linguistiche sul piano dell’articolazione delle parole.
Adesso frequenta la prima elementare con l’ausilio dell’insegnante di sostegno per 22 ore settimanali e dell’assistenza igienico-personale perché non ha il controllo sfinterico e non deambula. A scuola usufruisce di libri con caratteri ingranditi dato il suo deficit visivo e di PC per la scrittura e nel pomeriggio è coadiuvato da una figura specializzata per l’esecuzione dei compiti. Da quest’anno ha cominciato a studiare la batteria perché fin da piccolissimo ama la musica e si diverte a suonare.
Marco è un bambino sereno, allegro, coraggioso e, seppur ancora piccolo, è consapevole della sua difficoltà. Il suo problema maggiore è l’assenza di autonomia motoria, l’unica tappa raggiunta è la possibilità di stare seduto in modo autonomo. Utilizza ausili per lo spostamento, predilige il birillo e la carrozzina che gestisce in autonomia. Come per tutte questo tipo di malattie, lo stimolo fondamentale per la sua crescita sono i contesti in cui è inserito (scuola, oratorio) e la presenza dei suoi fratelli che, insieme a noi, gli sono sempre vicini.
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La testimonianza riportata è stata pubblicata su Rareconnect.org.