‘È difficile riassumere un’intera vita in un racconto.’ Inizia così la narrazione di Josè, affetto da Displasia Ectodermica, una rara malattia genetica che si manifesta in molte forme, tutte legate ad anomalie strutturali dell’ectoderma come diminuzione o assenza della sudorazione, intolleranza al calore, capelli secchi e diradati, cute molto sottile, ipodontia o anodontia, dismorfismi facciali e dentali caratteristici e, frequentemente, patologia oculare, gastrointestinale o polmonare. I pazienti affetti da questa malattia rischiano la vita, in quanto incapaci di regolare la propria temperatura corporea e soggetti a gravi polmoniti.
“Mi sono sempre chiesto come io sia riuscito a sopravvivere al clima della Spagna – racconta Josè - e con così poche informazioni e sulla patologia alla fine degli anni Sessanta. Credo che le mamme abbiamo un istinto particolare riguardo quello che succede ai loro figli. A malapena ricordo il mio primo periodo di vita e quando ho cominciato ad accorgermi che ero diverso. Probabilmente è accaduto quando ho cominciato a mal sopportare la temperatura estiva sia in casa che all’esterno. Forse avevo 7 o 8 anni?”
“Per il resto dell’anno andava tutto bene, ma è stato un processo lungo e difficile quello che mi ha portato a capire che la malattia avrebbe influenzato la mia vita in molti modi. Per la maggior parte delle persone l’inizio della stagione estiva rappresenta l’inizio di cose come le vacanze, la pratica di alcuni sport, le uscite all’aria aperta, ecc. L’estate per me ha sempre avuto un significato diverso, ossia la ricerca di come riuscire a condurre una vita normale in questa stagione. “
“Essere un adolescente è difficile per tutti, quando si è affetti da queste malattie rare, tutto è ancora più difficile. Sai che la mancanza di capelli e di una normale dentatura saranno un handicap. Ma proprio allora la tua personalità si sviluppa in modi sicuramente sconosciuti agli altri adolescenti. Inizi a sentire di essere apprezzato per la tua personalità e in alcuni casi senti che certe persone ti amano per come sei, aspetto fisico compreso!”
"La scelta degli studi finalizzati a trovare un lavoro che non ponga ostacoli a un normale sviluppo della tua vita, è tutta un’altra storia. Bisogna pensarci bene in anticipo… Ho deciso di studiare chimica pensando che, se avessi trovato il lavoro giusto, sarei stato in una stanza con un temperature di circa 20°C. Mi sarei assicurato di essere in grado di condurre una vita normale anche in estate.”
In seguito Josè ha trovato l’amore, durante un viaggio di lavoro in Bulgaria. Si sono sposati e hanno iniziato a desiderare dei figli. “Ci siamo sottoposti a dei test genetici e abbiamo chiesto un consulto. Abbiamo capito che i miei figli sarebbero stati portatori ma non affetti dalla patologia. I miei figli, due gemelli, sono nati come previsto e tutte le mie paure sono scomparse. Non volevo che vivessero tutto quello che avevo passato io.
Ora sto vivendo un’esperienza completamente nuova, devo imparare come gestire la mia vita di padre di due bambini non affetti dalla mia malattia e mi chiedo come la displasia ectodermica influenzerà la nostra vita.”
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Questa testimonianza è stata ripresa da Rareconnect