La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è una malattia multisistemica con interessamento dello scheletro associato a dolore osseo, del sistema nervoso centrale (SNC) e/o dell'apparato cardiovascolare, esoftalmo, diabete insipido, e insufficienza renale. L'esordio avviene di solito tra 40 e 60 anni e il decorso clinico varia da forme asintomatiche a multisistemiche e potenzialmente letali.
Su questa patologia vogliamo oggi raccontare una storia, quella della fondatrice della ECD Global Alliance, associazione di pazienti dedicata alla rara patologia.
“Gary era l'amore della mia vita – racconta Kathy a RareConnect - mi manca ogni giorno. Mio marito era un Sovraintendente delle Scuole a Beauregard Parish nello Stato della Louisiana e un Colonnello della Air Force Reserves degli Stati Uniti in pensione, un membro attivo nella sua chiesa, coinvolto nella sua comunità e molto amato dalla sua famiglia..Gary ed io eravamo sposati da circa 5 anni quando alcuni dei suoi leggeri problemi di salute, che lui e il suo team medico tenevano sotto controllo da anni, erano diventati molto complicati e gravi. Siamo andati da un dottore dopo l'altro. Si è sottoposto ad un test dopo l'altro. Abbiamo ricevuto una diagnosi dopo l'altra. Ma comunque niente sembrava avere senso.”
Durante i successivi 3 anni e mezzo, Gary ha sofferto di molti dei classici sintomi della ECD: dolore, problemi al cuore, alla minzione e di equilibrio, perdita di peso, difficoltà di linguaggio, squilibrio renale che ha portato all'insufficienza renale.
I suoi problemi di salute sono diventati sempre più gravi. Ha superato con successo un trapianto di reni e ha ricevuto una delle migliori cure mediche disponibili al mondo.”
"Oltre 100 medici primari altamente rispettati negli Stati Uniti hanno lavorato per trovare una diagnosi che comprendesse tutti i problemi medici che stava affrontando – spiega Kathy -nonostante questo, non ha ottenuto una diagnosi fino alla sua morte, finché è arrivato il risultato dell'autopsia dove era indicata la diagnosi di Malattia di Erdheim-Chester.”
“Durante la malattia di mio marito, avevamo deciso che avremmo fatto tutto il possibile per ottenere una diagnosi e per combattere contro la malattia. Anche se lui non è qui fisicamente per aiutare nella lotta contro la ECD, so che veglia su di noi e guida il lavoro dell’ ECD Global Alliance. Insieme a tutti gli angeli che hanno perso la loro battaglia contro la ECD e in nome di tutti quelli che ne soffrono, l’organizzazione si impegna ad offrire supporto, trovare alternative di trattamento migliori e cercare una cura per i pazienti. Inoltre, supporta i pazienti, i familiari e la comunità medica perché crediamo che insieme saremo in grado di fare la differenza per tutti.”
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