Il web e i social network hanno giocato un ruolo senza precedenti nella scoperta, nella comprensione e nel trattamento della carenza di NGLY1. Il punto di riferimento per la malattia è il portale NGLY1.org: una risorsa per le famiglie, i medici, i ricercatori e il pubblico in generale sul deficit di N-glycanase. Il portale, online dal settembre 2012, è diretto da Cristina Might, la mamma di Bertrand, il primo bambino al mondo a ricevere questa diagnosi. NGLY1.org è attivo su Facebook, Twitter, Instagram, Google+ e Youtube.
“È un onore servire tutti i nostri bellissimi bambini e le loro famiglie in tutto il mondo”, commenta Cristina Might. “Uno dei nostri obiettivi è individuare e raggiungere ogni famiglia NGLY1 in tutto il mondo, e la nostra missione è eliminare le sfide del deficit di N-glycanase attraverso la ricerca, la sensibilizzazione e il sostegno reciproco. La combinazione fra le nuove tecnologie (internet, i social media, il sequenziamento di nuova generazione e le più recenti tecniche di automazione per l’elaborazione dei dati relativi ai saggi biologici in vitro) e la comunità (famiglie, medici e ricercatori) ha permesso una collaborazione che finora è stata rivoluzionaria per i nostri bambini. Siamo fiduciosi che l’apertura e la cooperazione apriranno la strada ad una cura”.
“Il nostro portale – continua Cristina Might – lavorerà con i medici per confermare i casi di NGLY1, dal momento che il sequenziamento dell’esoma o del genoma può essere difficile da ottenere. Se un paziente presenta dei sintomi chiave, ci metteremo d’accordo per un’analisi funzionale del sangue e poi, se il campione è negativo per l’attività di N-glycanase1, potremo confermare le mutazioni tramite il sequenziamento, senza alcun costo per la famiglia del paziente o il medico”.
L’azione dei genitori di Bertrand sta ottenendo grandi risultati: giornali come il New Yorker e televisioni come la CNN si sono occupate dell’NGLY1. E lo scorso 30 gennaio il marito di Cristina, Matt Might, è stato invitato alla Casa Bianca dove, in un incontro privato, ha potuto raccontare la sua storia al Presidente degli Stati Uniti Barack Obama.
Ma la famiglia Might non è l’unica ad usare i nuovi media per lottare contro la malattia: Matt e Kristen Wilsey nel 2014 hanno fondato la Grace Wilsey Foundation, dal nome della loro figlia Grace, la seconda paziente con diagnosi di carenza di NGLY1 negli Stati Uniti. Fino ad oggi la fondazione ha finanziato oltre quaranta scienziati in sette centri internazionali.
Passando dal virtuale al reale, un’occasione per fare il punto su questo gruppo di malattie sarà la Seconda Conferenza Mondiale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG), che si svolgerà in Francia, a Lione, il 29 e 30 agosto 2015. Si prevede la partecipazione di oltre 250 delegati, tra familiari dei pazienti, specialisti e opinion leader.