Recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Multple Sclerosis Journal, cofinanziato da AISM e la sua fondazione, è il più ampio studio di genetica della sclerosi multipla finora condotto sulla popolazione italiana. Ha coinvolto oltre 30 centri e analizzato il profilo genetico di circa 9.500 persone (4.500 con sclerosi multipla e 5.000 nei gruppi di controllo, non affetti da questa e altre patologie autoimmuni), appartenenti alla popolazione dell’Italia continentale e Sarda ed ha analizzato l’impatto cumulativo dei geni di suscettibilità in Italia, con un confronto tra la le due popolazioni italiane.
Lo studio ha valutato l’impatto cumulativo dei geni di suscettibilità, finora identificati dai grandi studi internazionali su popolazioni prevalentemente di origine nord europea, nella popolazione italiana, con un confronto tra la popolazione continentale e quella sarda. I ricercatori hanno analizzato il ruolo di 102 geni non HLA e 5 alleli HLA attraverso la costruzione di uno score di rischio genetico.
I risultati hanno mostrato che l’effetto cumulativo o “carico genetico” di questi geni, identificati in popolazioni prevalentemente di origine nord europea, hanno un ruolo importante anche nelle due popolazioni italiane esaminate. In particolare le persone che presentavano il numero più elevato di varianti di rischio rispetto alle persone con minor numero presentano un rischio di sviluppare la SM almeno 12 volte superiore.
Inoltre, la popolazione Sarda ha presentato un carico genetico superiore a quello della popolazione italiana, e in particolare la popolazione di controllo Sarda presenta uno score di rischio genetico significativamente più elevato rispetto alla popolazione di controllo dell’Italia continentale. Questa osservazione è in accordo con la più elevata prevalenza della malattia nella popolazione Sarda.
Estendendo questa osservazione anche ad altre popolazioni di origine Europea, si è osservato come ci sia una correlazione tra prevalenza di malattia ed il carico genetico.
Pertanto questo studio suggerisce che la diversa prevalenza di malattia possa essere dovuta alla costituzione genetica di ogni singola popolazione.
“Poiché nei Sardi il carico genetico è elevato anche in coloro che non sono affetti dalla malattia, e’ atteso che nella popolazione sarda ci possano essere fattori genetici specifici della popolazione stessa ancora da evidenziare. Stiamo pertanto continuando la nostra ricerca in questa direzione” ha commentato la dottoressa Serena Sanna. /
“Le differenze osservate tra le due popolazioni sono molto interessanti, ma i geni finora identificati non permettono di utilizzare questo score di rischio genetico per predire la malattia nella popolazione generale o a scopo diagnostico. Questi risultati suggeriscono che altri studi siano necessari, non solo in Sardegna ma anche nell’Italia continentale, per espandere ulteriormente la conoscenza della genetica della SM” conclude la professoressa Sandra D’Alfonso.