La talassemia è una malattia che fa parte delle emopatie ereditarie recessive, è caratterizzata dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina, che comporta un difetto di trasporto dell'ossigeno ed ha carattere degenerativo. La talassemia è molto diffusa nelle zone mediterranee come l'Africa, la Spagna meridionale, la Sicilia e la Sardegna, dove c'è un tasso della patologia pari al 12 per cento.
In queste ultime due regioni, i portatori sani sono oltre 700mila, su una popolazione totale di poco meno di 7 milioni di abitanti. Considerando la diffusione geografica non solo della talassemia, ma di tutti i difetti del metabolismo dell'emoglobina e dei globuli rossi, si può notare come questa sia sovrapponibile a quella della malaria. Ciò si spiega con l'evidenza che la vita più breve dell'eritrocita renda più difficile il completamento del ciclo riproduttivo del plasmodio della malaria; in altre parole, le persone affette da talassemia sono più resistenti al plasmodio e quindi favorite, dal punto di vista evolutivo, nelle zone mediterranee.
Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia, (ridotta sintesi di catene alfa) mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea"; sono circa 7000 i pazienti in Italia, e in altri 600 la talassemia coesiste con la drepanocitosi (conosciuta anche con il nome di anemia falciforme). Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi, acquitrinosi.
Nelle diverse talassemie i quadri clinici sono simili, ma variano in gravità. La beta talassemia minor è clinicamente asintomatica. La beta talassemia major (anemia di Cooley) si presenta con sintomi di anemia grave, notevole espansione dello spazio midollare e sovraccarico di ferro, secondario alle trasfusioni e all'aumentato assorbimento. I pazienti possono avere ittero, ulcere agli arti inferiori e colelitiasi (come nell'anemia falciforme). È comune una splenomegalia e la milza talora può essere enorme. Se c'è sequestro splenico, il tempo di sopravvivenza dei globuli rossi normali trasfusi diminuisce. L'iperattività del midollo osseo causa un ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi. Il coinvolgimento delle ossa lunghe determina frequenti fratture. È presente una riduzione dell'accrescimento e pubertà ritardata o assente. I depositi di ferro nel miocardio possono provocare alterazione della funzione cardiaca che porta alla comparsa di insufficienza d'organo. È tipica la siderosi epatica, con conseguente insufficienza funzionale e cirrosi. L'alfa talassemia-1 (tratto) ha una presentazione simile a quella della beta-talassemia minor. I pazienti affetti da malattia da HbH presentano spesso anemia emolitica sintomatica e splenomegalia.
La diagnosi di routine viene fatta attraverso studi quantitativi dell'emoglobina ma oggi sono possibili anche tecniche di diagnosi prenatale e consulenza genetica.
Fonte: Orphanet