Nata dall’iniziativa di un paziente, oggi la Onlus ha numerosi collegamenti internazionali. La presidente De Rossi: “Vogliamo offrire aiuto e informazione”
Conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori. Pur bloccando progressivamente tutti i muscoli, la patologia non intacca le capacità cognitive: la mente resta vigile in un corpo che diventa via via immobile. In Italia di stimano oggi più di 6.000 persone affette da SLA e circa 1.500 pazienti tra i 40 e 70 anni ricevono una diagnosi ogni anno. Il decorso medio della malattia va dai 3 ai 5 anni, il 50% delle persone affette muore entro 36 mesi dall’esordio, mentre solo il 10% circa supera i 10 anni. Nella maggior parte dei casi, la morte sopravviene per insufficienza respiratoria.
“Fin dall’inizio, la SLA crea un enorme smarrimento nei pazienti e nelle loro famiglie”, spiega Nicoletta De Rossi, presidente di ConSLAncio Onlus. “La diagnosi avviene per esclusione, cioè dopo aver scartato la presenza di altre patologie. Una volta scoperta la causa del proprio malessere ci si adatta al corso degli eventi, cercando di fare, per quanto possibile, una vita attiva. A volte si trova persino la spinta per fare, prima che sia troppo tardi, quelle cose che avremmo sempre voluto realizzare ma che abbiamo sempre rinviato. Poi in casa entrano gli ausili e diventa necessario adattarsi alla nuova vita: arriva la PEG e la tracheostomia, fino a che il malato diventa totalmente dipendente dagli altri. Col tempo si perde anche la voce, e la comunicazione avviene spesso attraverso il comunicatore oculare. In alcuni casi può anche accadere di perdere la vista, una cosa particolarmente drammatica perché gli occhi, per le persone con SLA, rimangono spesso l’unica forma di contatto con i familiari e le persone care”.
La storia dell’Associazione
L’associazione ConSLAncio nasce nel 2015 su iniziativa di Andrea Zicchieri, cinquantenne originario di Terracina (Latina), da diversi anni malato di SLA, e da una sua amica d’infanzia, anche lei toccata dallo stesso problema per la perdita di un caro e amato zio. “Andrea, da sempre amante della vita, dei viaggi e del mare, dopo un primo momento di sconforto, decide di fare quello che gli riesce meglio: combattere a nome di tutti i malati, dando voce a chi voce non ne ha più", racconta Nicoletta De Rossi, che oggi ha sostituito Andrea alla guida dell’Associazione.
Nicoletta si è avvicinata alla Onlus nel 2015, quando sua sorella Francesca, all’età di appena 40 anni, ha ricevuto la diagnosi di SLA. “All’inizio volevo solo capire cosa girasse intorno a questa malattia”, racconta. “Così ho trovato l’associazione ConSLAncio e da Aprilia, dove viviamo, io e mia sorella siamo andati a fare visita ad Andrea Zicchieri, che in quel momento era ospite dei propri genitori a Terracina. Forse perché ci ha viste così spaventate, forse per la comune esperienza lavorativa nel mondo gioielli, siamo entrati subito in sintonia”. I rapporti proseguono anche quando Zicchieri fa ritorno nella propria abitazione di Passignano sul Trasimeno (Perugia). Nicoletta comincia, infatti, a partecipare alle iniziative dell’Associazione, assumendo via via un ruolo sempre più attivo. “All’epoca Andrea era instancabile – ricorda – e organizzava molti eventi di raccolta fondi. A me piaceva l’idea di aiutarsi tra caregiver e malati, e allo stesso tempo volevo stare il più possibile a contatto con il mondo SLA. Anzi, sentivo il bisogno di stare in prima linea. Così, quando Andrea mi ha chiesto se mi andava di aiutarlo non me lo sono fatta ripetere due volte e, nel 2017, sono diventata vice presidente. Oggi porto avanti l’Associazione insieme a Silverio Conte, un vecchio amico di Andrea che a Boston, dove vive, è riuscito a stabilire molti contatti con gli ospedali che trattano la SLA”.
Attualmente, intorno all’Associazione ruotano circa 2.200 persone, che seguono le attività di ConSLAncio attraverso i social. La Onlus fa parte dell’Alleanza Malattie Rare ed è membro dell’International Alliance of ALS/MND Association, una rete globale di associazioni che incoraggia, sostiene e valorizza la ricerca sulla SLA, contribuendo a migliorare la qualità di vita dei pazienti. ConSLAncio, inoltre, supporta le linee guida internazionali di ALS/MND “The Morris ALS Principles”, che ha anche tradotto e divulgato pubblicandole sul proprio sito, e a febbraio 2023 ha aderito all’organizzazione europea EUPALS.
Obiettivi, progetti e iniziative
L’associazione ConSLAncio si prefigge di sostenere, anche economicamente, i pazienti affetti da SLA e i loro familiari, di informarli su tutte le nuove sperimentazioni in atto e di fornire loro supporto burocratico, “aiutandoli praticamente nei momenti più difficoltosi, come quello del passaggio alla tracheotomia, il passo più doloroso e difficile da gestire per il malato e per chi dovrà prendersi cura di lui”, precisa la presidente.
Sono numerose le informazioni che è possibile reperire attraverso il sito dell’associazione ConSLAncio, tra cui un elenco, costantemente aggiornato, delle sperimentazioni in corso riguardanti la SLA, consultabile nella sezione “Sperimentazioni Live”. Sempre sul sito è presente un corso di formazione gratuito rivolto a caregiver e operatori sanitari, disponibile su richiesta e composto da 14 video tematici a cura di Pierfranceso Di Masi, anestesista rianimatore e dirigente medico dell’IRCCS De Bellis di Castellana Grotte (Bari). Vi è poi un calendario aggiornato di tutte le novità e gli eventi da seguire nel corso dell’anno, il notiziario della Motor Neurone Disease Association e i podcast “ALSuntangled”, con interviste a medici internazionali su tematiche inerenti alla malattia.
Tra i progetti portati avanti dall’associazione vi sono i poster presentati per 3 anni consecutivi al Simposio internazionale e al Meeting annuale dell’International Alliance of ALS/MND Association. Una spiaggia accessibile alle persone con disabilità è in via di realizzazione a Terracina, in collaborazione con l’associazione Beatrice Aps, mentre a Bari sono state organizzate delle uscite in barca a vela con un gruppo di pazienti con SLA, alcuni dei quali tracheostomizzati. Infine, sono stati acquistati e donati un mezzo di trasporto per consentire alle persone con disabilità di recarsi alle visite mediche e un’ambulanza attrezzata per i pazienti che si spostano in barella.
Sostegno alla ricerca
ConSLAncio ha anche contribuito allo sviluppo del farmaco tegoprubart (AT1501), ideato presso l’ALS Therapy Development Institute di Watertown (Massachusetts) e attualmente in Fase II di sperimentazione clinica. In estrema sintesi, tegoprubart è un anticorpo monoclonale umanizzato che inibisce il ligando CD40 (CD40L), una proteina di membrana legata all’aumento della risposta immunitaria periferica e alla neuroinfiammazione nella sclerosi laterale amiotrofica.
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