Nata appena un anno fa, la Onlus conta già più di una ventina di famiglie. La presidente Manodoro: “Siamo portavoce dei bisogni e dei diritti delle persone colpite dalla patologia”
La sindrome COL4A1/A2 è una malattia genetica molto rara e multisistemica, conosciuta negli Stati Uniti come sindrome di Gould. La patologia è causata da mutazioni nei geni COL4A1 o COL4A2 che possono essere trasmesse dai genitori, con modalità autosomica dominante, oppure presentarsi spontaneamente (mutazioni de novo). Questa sindrome è tipicamente caratterizzata da un’anomalia dei piccoli vasi cerebrali che porta ad ictus ed emorragie spesso già in fase prenatale, con possibili conseguenze a livello cognitivo, motorio, visivo e del linguaggio. Possono verificarsi anche difetti dello sviluppo oculare e disturbi muscolari, renali, epatici e cardiaci; molti pazienti, inoltre, soffrono di epilessia. La gravità delle manifestazioni della malattia è molto variabile: si va da quadri clinici severi, a insorgenza precoce, a casi lievi o asintomatici. Al momento, le uniche terapie disponibili sono rivolte all’attenuazione dei sintomi (ad esempio i farmaci per l’epilessia) e la riabilitazione è fondamentale per le problematiche motorie, visive e del linguaggio.
“In Italia siamo a conoscenza dell’esistenza di 45 pazienti, tra bambini e adulti – spiega Simona Manodoro, presidente dell’Associazione Famiglie COL4A1-A2 – ma sospettiamo che si tratti di una patologia fortemente sottodiagnosticata. La manifestazione più ricorrente della sindrome COL4A1/A2 insorge in età prenatale o pediatrica, sottoforma di ictus o emorragie cerebrali, ma di fronte a bambini che mostrano una paralisi cerebrale o un’encefalopatia ipossico-ischemica non sempre i medici sospettano la presenza di una malattia genetica, e così non vengono effettuate ulteriori indagini. Conosciamo pazienti adolescenti che hanno ricevuto la diagnosi solo ultimamente”.
La storia dell’Associazione
L’Associazione Famiglie COL4A1-A2 è nata nel dicembre 2021 dall’incontro di un gruppo di genitori di bambini e ragazzi interessati da questa sindrome genetica con l’obiettivo di supportare le famiglie in uno spirito di mutuo-aiuto, facilitando la condivisione e puntando a garantire la migliore qualità di vita ai pazienti. “È partito tutto da alcune mamme italiane, che si sono conosciute all’interno di un gruppo Facebook internazionale dedicato alla malattia”, racconta la presidente. Simona Manodoro non è però la madre, bensì la zia di un bambino affetto dalla patologia. “Mia sorella Francesca non sempre aveva tempo per seguire con la mia stessa tempestività le questioni che esulavano dalle emergenze cliniche di Samuele”, spiega. “Così, quando abbiamo fondato l’Associazione io ne sono diventata presidente”.
All’inizio nella Onlus erano coinvolte 3 famiglie formate da 4 pazienti, tra cui una mamma con il figlio, ma oggi, a distanza di poco più di un anno, intorno all’Associazione gravitano 45 pazienti e una ventina di famiglie provenienti da tutta Italia, “perché spesso dal bimbo si risale ad altri componenti della famiglia che presentano la patologia, magari con altri sintomi”. Oltre a far parte dell’Alleanza Malattie Rare, l’Associazione Famiglie COL4A1-A2 aderisce a Uniamo, alle Associazioni in rete di Telethon e a Eurordis. “Da quando è nata la Onlus, riceviamo un paio di richieste di contatto al mese”, prosegue la presidente. “Non sono solo famiglie italiane, visto che la nostra è l’unica associazione europea. Attualmente nel mondo esiste soltanto la statunitense Gould Syndrome Foundation, che prende il nome da Douglas Gould, il medico che per primo ha scoperto la mutazione”.
Obiettivi, progetti e iniziative
Il primo obiettivo dell’Associazione è quello di essere un punto di riferimento per le famiglie, favorendo la diffusione di informazioni e promuovendo la migliore assistenza per i pazienti. “Per noi il paziente è centrale”, sottolinea Manodoro. “Siamo portavoce dei suoi bisogni e dei suoi diritti, in primis il diritto alla cura”. In questa prospettiva, l’Associazione supporta le persone affette da mutazione del gene COL4A1 o COL4A2 e le loro famiglie, indirizzando i propri sforzi per diffondere sempre più la conoscenza di questa sindrome. “Lavoriamo per consentire ai pazienti e alle loro famiglie di avere accesso a una presa in carico multidisciplinare, così come a dei follow up periodici”, prosegue la presidente. “Al tempo stesso, stiamo operando per diffondere la conoscenza della malattia a livello territoriale, in modo da consentire il prosieguo della presa in carico dei pazienti nella regione di appartenenza. A questo proposito – puntualizza – abbiamo preso contatto sia con i Centri di coordinamento malattie rare regionali sia con gli ospedali pediatrici e con tutti i medici che possano fare da “entry point” per i pazienti con questa mutazione genetica”. L’Associazione, infine, ha avviato un percorso per la definizione di linee guida ufficiali per la gestione clinica della patologia.
Ricerca scientifica
Tra gli intenti dell’Associazione Famiglie COL4A1-A2 vi è anche la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. “La mutazione dei geni COL4A1 e COL4A2 è poco conosciuta e, ad oggi, non esiste cura”, afferma la presidente. “Inoltre, in Italia non esistono ricerche su questi geni. Attualmente, delle attività di studio sono svolte solo negli Stati Uniti, dove opera il dottor Douglas Gould, e in Francia. Lavoriamo per promuovere la ricerca scientifica nel nostro Paese, sia per indagare i meccanismi di base della malattia che per identificare il prima possibile una cura efficace”.
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