Nel frattempo negli USA si studiano nuovi potenziali farmaci
BioMarin Pharmaceutical ha annunciato di aver dato inizio ad uno studio clinico di Fase I/II sul proprio farmaco sperimentale BMN 190, impiegato per il trattamento della ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 2 (CLN2, oppure NCL-2), una rara patologia che rappresenta una delle forme della malattia di Batten e che è conosciuta anche come ceroidolipofuscinosi neuronale della tarda infanzia (LINCL) o malattia di Jansky-Bielschowsky. Un primo paziente è stato già sottoposto alla terapia proprio in questi giorni.
Con il nome generico di malattia di Batten o di ceroidolipofuscinosi neuronale viene attualmente definito un gruppo di rari disturbi neurodegenerativi congeniti che appartengono alla classe delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale (LSD).
La ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 2 è originata, nella sua forma classica e più comune, dalla mutazione del gene TPP1, anche se tale patologia comprende a sua volta numerose varianti causate da diversi difetti genetici. La CLN2 esordisce tipicamente tra i 2 e i 4 anni d'età ed è caratterizzata da progressivo declino delle capacità mentali e motorie, epilessia e perdita della vista dovuta a degenerazione retinica. La maggior parte dei bambini colpiti dalla malattia diventa gravemente disabile nel corso dell'infanzia, e molti di loro non riescono a raggiungere l'età adulta.
Il farmaco BMN 190, a base di tripeptidil peptidasi 1 umano ricombinante (rhTPP1), rappresenta la prima terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Batten.
Lo studio di Fase I/II, multicentro e in aperto, verrà condotto allo scopo di valutare l'efficacia e la tollerabilità di BMN 190, che sarà somministrato ad un gruppo di 22 pazienti affetti da CLN2 per un periodo di trattamento della durata di 48 settimane. Gli obiettivi secondari della sperimentazione consisteranno nel determinare la farmacocinetica e l'immunogenicità di BMN 190 e nell'esaminare l'impatto del farmaco sull'atrofia cerebrale causata dalla malattia.
Per la malattia di Batten sono in corso altre sperimentazioni farmacologiche, per il momento condotte sul modello animale. Segnaliamo in particolare lo studio condotto da un gruppo di ricercatori del National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti, che ha identificato una nuova molecola, la NtBuHA. Si tratta di un derivato non tossico dell'idrossilammina, un composto chimicamente simile all'ammoniaca.
I ricercatori dell'NIH hanno sperimentato NtBuHA su un modello di topo che è stato geneticamente modificato allo scopo di presentare una carenza dell'enzima PPT1.
L'esito di questo test ha evidenziato come, nei topi a cui è stato somministrato NtBuHA, sia stato possibile riscontrare un minor deterioramento della coordinazione motoria e una maggiore estensione della durata di vita rispetto agli animali non sottoposti al trattamento.
Sulla base dei risultati ottenuti, i ricercatori sperano di ottenere l'approvazione necessaria per iniziare la sperimentazione di NtBuHA su un primo gruppo di pazienti umani affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale infantile.